lesch nyhan sendromu


facebook twitter əjdaha lazımdı   googllalink

    1. X xromosomu ile elaqeli çox nadir bir xestelikdi.urik asit mübadilesinde gerekli bir fermentin yoxluğu neticesinde meydana çıxır.Tamamen normal doğulan uşaqlar,urik asidin artıq miqdarda toplanmağa başlanması ile eqli ve fiziki olaraq geri qalırlar.Koreatetoz terzi motor (hereki) pozğunluqlar,urik asduri,megaloblastik anemi kimi elametleri var. Ama bu xestelikde menim en çox diqqetimi çeken,özüne zerer vermek semptomlarının olması idi.Nezere alanda ki,xestelik 2-3 aylıq körpelerde üze çıxmağa başlayır,adam fikirleşmeden dura bilmir.balaca bir uşaq özüne nece zerer vere biler ki? menim de ağlıma gelmişdi bu sual ve aldığım cavab kifayet qeder tük ürpedici oldu.Özünü yeye biler meselen.Ağzının çatdığı her şeyi,elini,dodağını ve s. ve s.Mütexessislerin fikrince bunun sebebi urik asidin toplandığı yerde dayanılmaz qaşıntı hissi yaratmış olmasıdır.Daha böyük yaşlı uşaqlarda aparılan müşahideler zamanı görülüb ki xestelerin çoxunda güclü ağrı hiss etmelerine reğmen dişlenilen orqanın onlara aid olmadığına dair qeti bir eminlik var.Bu özü ele başlı başına psixolojik bir xestelikdi.
    Günümüzde tesüf ki,bu xesteler hele de dişlerin çekilmesi,ellerin bağlanılması ile durdulmağa çalışılır.inkişaf eliyen tibb ve texnalogiya hele bu xesteliye bir çare tapa bilmeyib.
    2. metabolik xestelikler qrupuna daxil edilen lesch nyhan sendromu hipoksantin-guanin fosforibosil transferaz enzim eksikliyi neticesinde meydana çıxır .bu enzım eksikliyinde hipoksantin ve guanin metobolize ola bilmir diger terefden başqa enzimatik yolla (ksantin oksidaz enzimiyle) parçalanarak qanda artıq miqdarda urik asit emele gelmesine sebeb olur.


sən də yaz!