əjdaha lazımdı
izlə
dostlar
mən
googlla
monqol sözünü söyüş kimi işlətmək
-
genetika
-
ağ pәlәng
-
monqolustan deyəndə ağıla gələnlər
-
anomaliya
-
down sindromu
-
azərbaycanda sağlamlıq imkanları məhdud uşağın valideyni olmaq
-
irsi xəstəlik
-
fenilketonuriya
başlıqdakı ən bəyənilən yazılar:
+23 əjdaha
1. 21.03 tarixi dünya down sindromu günü'dür.bugün dünyanın ən tatlı insanlarının günüdür
NiYƏ 21 MART (21.03 )
21 və 3 rəqəmi xüsusilə seçim edildi (21.03 )..10 Noyabr 2011 -ci il tarixli Birləşmiş Millətlər Təşkilatının qərarı ilə 21 Mart tarixi Dünya Down Sindromu Günü olaraq rəsmi olaraq tanınıyarak təsdiqlədi. 21 Mart tarixinin seçilməsindəki səbəb isə down sindromlu fərdlərdə 21-ci xromosomun 3 dənə olmasını işarələyir.
hüceyrənin nüvəsində 23 cüt ,46 dənə xromosom olur. bunun 23ünü anadan , 23ünü atadan alırıq . 21ci xromosomdan 2 dən artıq (down sendromlu insanlar 3 dənə 21ci xromosoma sahib olurlar ,normal insanlarda 21ci xromosom 2 dənə olur) olması ilə down sindromlu insanların hüceyrələri 47 xromosoma sahib olurlar .down sendromu haqqında detaylı bilgi üçün aşağdakı video'nu izləmənizi önərirəm
https://www.youtube.com/watch?v=GpWoDTwjutQ&index=12&list=PLS06b7XkgABwmXYVd09
+15 əjdaha
15. Hər görəndə Mənə rəqs yoldaşlarımı xatırladan sindromdur. Axşam mama ilə danışanda tv-də gördük, yadımıza düşdü.
Baxça sonu və ibtidai sinif dönəmində 3-4 il milli rəqslərə getmişəm. Bir dəfəsində -deyəsən, novruz idi- hansısa bayram tədbirində edəcəyimiz rəqsə hazırlaşmaq üçün toplaşmışdıq. Rəqs zalının çox geniş olan "раздевалка*
soyunub-geyinmə otağı
"sında hamının gəlməyini gözləyirdik. Valideynlər özləri üçün söhbət edirdi, biz də paltarları dəyişib, çeşki*
rəqqasların səhnədə geyindikləri ayaqqabı
lərimizi geyib öz heyimizdə oturmuşduq. Birdən içəri iri qızıl sırğaları, sepi və uzun şubası olan xanım və yanında da 2 əkiz qız girdi. Danışacağım hadisənin qəhrəmanları olan Bu əkiz qızların ikisində də daun sindromu varıydı. Ataları çox varlı adam idi, rusiyada işləyirdi. Onları da hər gün sürücü aparıb-gətirirdi.
Bu qızlar həmişə mənlə oynayırdılar, dəhşət çox istəyirdilər məni. Anasının anama dediyinə görə bir suyum onların böyük qardaşına çəkirmiş. Ki onlar böyük qardaşlarını dəhşət çox sevirdilər. Digər yandan bu uşaqlar çox hərəkətli, enerjili idilər. Rəqsdə hansısa hərəkəti öyrəndiyimiz yerdə bir də gördün durduq yerə qəfil sıradan çıxıb gedib hansısa uşaqla anlıq olaraq (rəqs mənasında yox, oyun mənasında) oynamağa başlayırdılar. Yəqin belə anlıq, orada edilməməli və heç kimin də etmədiyi şeylərə görə digər uşaqlar onları o qədər də çox istəmirdilər. bəzən hətta kobudcasına itələməklə, vurmaqla və ya yıxmaqla özlərindən uzaqlaşdırırdılar. Halbuki mən (bəzən onların hərəkətlərindən narahatlıq duysam da) heç vaxt bunu eləmirdim. bunu eləmək qırağa qalsın, heç reaksiya belə vermirdim. Onsuz bilirdim ki, qapıdan baxan anaları tənbehləyəcək, müəllim də o dəqiqə qollarından tutub aparacaq sıradakı əvvəlki yerlərinə. Yəqin elə Məni bu qədər çox istəmələri və həmişə mənlə oynamaqlarının səbəbi həm də buna görəydi.
Nəsə, "раздевалка"da qalmışdıq. Anası girdi içəri, yanında da qızlar. Qızların içəri bir göz gəzdirib, məni görən kimi o dəqiqə "zobyiiis*
r hərfini deyə bilmirdilər
" deyə adımı möhkəmdən qışqırıb gülə-gülə yanıma gəlməkləri bir oldu. Elə bilirdim yenə hər zamanki kimi mehribancasına nəsə oynayacağıq, qolumu, yanağımı dartışdıracaqlar. Amma elə olmadı. Bacılardan biri gəlib yenə məni qucaqladı, amma o birisinin isə çatan kimi sifətimə möhkəmdən bir şapalağ ilişdirməyi bir oldu. Axşam mama söhbəti danışanda gülə-gülə yenə deyirdi ki "ay allah, bertrand, gözlərin bir dolmaq dolmuşdu. Yazıq-yazıq diyanıb baxırdın elə. Bir anda rəngin necə ağardısa ürəyim düşmüşdü birdən xəstəlik-zad tutarsan".
Dolar da day. Bu qızlar kök, yekəpər idilər, özü də zalımın qızının əli bir ağır idi ki gəl görəsən. Həm də ki yadıma gəlir, həqiqətən, çox pis təsir eləmişdi. Kimə eləməz ki? Mən deyiləm, sənsən. Təsəvvür elə, 2 qız var, bunların da ən favorit dostu sənsən, gəlib hər dəfə səni əzizləyib sənlə oynayırlar, amma bir gün durduq yerdə qəfil bir şapalağ yeyirsən. Necə olarsan? Elə həmin gün məşq sonu təzədən heç nə olmamış kimi yanıma gəlib oynamaq istəmişdilər. Anam görmüşdü narahatam, onları qoymamışdı yanıma. Dediyinə görə, heç o hadisədən sonra bir daha onlarla yaxın ola bilməmişəmmiş.
O vaxtı o şapalağı*
bəli, bəli, şillə yox, şapalaq. Qapaz da demək olar. Çünki bildiyin "gavura vurur gibi" ilişdirmişdi sifətimə :d
, türklər demiş, kişisel algılamışdım. Hətta uzun illər də belə düşünürdüm. Həmişə öz-özümə fikirləşirdim ki, "axı mən heç nə eləməmişdim, niyə məni vurdular?" Hər dəfə də hansısa down sindromu ilə bağlı yazı, kommentlər görəndə ancaq və ancaq "sevgi dolu/ nifrətdən uzaq/ yaşam enerjili/ uşaq saflığı" və s kimi müsbət şeyləri görürdüm. Bilirdim e elədirlər, amma bunlar mənim faktiki real həyat təcrübəmlə tam üst-üstə düşmürdü. Daha doğrusu, yalnız bunları görmək məndə özümü günahlandırmağı tətikləyirdi, daha da artırırdı və durmadan o anı, nəyi səhv etdiyimi düşünürdüm. Çünki "yer üzündəki mələk" deyilən biri məni vurubsa, mütləqdir ki, mən nəsə pis bir hərəkət eləmişdim.
Yalnız illər sonra təsadüfən elə bu hadisə ağlıma gələndə açıb bir az araşdırdıqdan sonra gördüm ki, həqiqətən də, mənim heç bir təqsirim yox idi. Mediada, sosial şəbəkələrdə, hətta elə sözlükdəki entrilərdə də görə bilərsiniz ki, bu sindroma sahib insanların yalnızca müsbət tərəfi göstərilir. Halbuki bu insanların bir sıra mənfi davranışları da var. Misalçün: mənim keysimdə olduğu kimi vurmaq. Həmçinin kompulsiv hərəkətlər etmək, dişləmək, zərər vermək, aqressiya, dağıtmaq və ya zorlayıcı davranışlar və s bu kimi hallar da bura aiddir. Lakin bunu nəzərə almaq lazımdır ki, bu insanlar bu hərəkətləri bilərəkdən eləmir. onların mənfi davranışları məqsədli, şüurlu şəkildə olmur, impulsiv xarakter daşıyır, yəni anlıq olaraq içlərindən o keçir və edirlər.
Bu Entrini də yazmaqda məqsədim o idi ki, bu mənfi hallar haqqında məlumatlı olasız, bir növ ehtiyatınızı saxlayasız. Ehtiyat eləmək qalsın qırağa, bir gün başınıza gəlsə, mənim illərlə elədiyim kimi durub özünüzü günahlandırmayın ki, nəyi harada səhv elədiz. Sadəcə bilin ki, onların xarakteristikasında sadalanan o qədər müsbət şeylərlə bərabər bunlar da var və onlara sadəcə xoş davrandığınız halda başınıza gəlmiş mənfi halın səbəbkarı siz deyilsiniz. Nə də ki belə hal olanda məndən beşbetər şoka girməyin, təəccüblənməyin.
+10 əjdaha
14. Daun sindromu. ilk dəfə insanda xromosomlarla əlaqədar Daun adlanan bir anomaliya kəşf edilmişdir. Sitoloji tədqiqat nəticəsində məlum olmuşdur ki, Daun xəstəliyi olan şəxsin bütün və ya əksər hüceyrələrində
21-ci cüt xromosomlar 3 ədəddir. Lakin 21və 22-ci xromosomlar morfoloji cəhətdən bir-birinə oxşadığından 21 və 22-ci xromosomun 3 ədəddən ibarət olduğu bilinmir. Hər hansı cüt homoloji xromosomundan birinin
artmasına trisomiya deyirlər. Deməli, Daun xəstəliyi 21-ci (və ya 22-ci) xromosomun trisomiyası nəticəsində baş vermişdir. Genomda bir xromosomun artması müəyyən anomaliyaya səbəb olur. Daun sindromu
olan şəxsin gözləri monqoloid irqdə olduğu kimi, boyu qısa, qolları və ayaqları qısabarmaqlı, əl ayasında xüsusi cizgilər, ürəyində anomaliyalar, zehni inkişafda gerilik müşahidə olunur.
![]()
*
Şəkil 1. Daun sindromu. Xəstə 3 ədəd 21-ci xromosoma malikdir.
Xromosom kompleksində 46 əvəzinə 47 xromosom olur.
Ümumiyyətlə, xromosomun artması və ya azalması meyoz prosesində xromosomların aralanmaması nəticəsində meydana gəlir. Daunun meydana gəlməsinin başqa mexanizmi, həmçinin 21-ci xromosomla 15-ci xromosom arasında gedən translokasiya ola bilər. Daun sindromu olan qadınlar bəzən nəsil də verir. Lakin 21-ci xromosoma görə trisomik qadın iki cür qamet hazırlaya bilər: 21-ci xromosom cüt və 22-ci xromosom tək. Belə qadından bərabər ehtimalda həm Daun sindromlu, həm də normal övlad dünyaya gələ bilər. Daun
sindromu çox da tək-tək baş verən hal deyil, təxminən 500-600 doğuşdan biri Daun sindromu ilə dünyaya gəlir. Qadınların yaşının artması ilə əlaqədar olaraq onlardan Daun sindromu ilə doğulan uşaqların ehtimalı
çoxalır. Trisomiya yalnız 21-ci xromosom üzrə baş vermir. 13, 14 və 15-ci xromosomlarda da trisomiya müşahidə edilir. Bu cür trisomiya zehni inkişafda geriliyə, göz defektinə, qıclıq xəstəliyinə səbəb olur. 22-ci
xromosomun trisomiyası şizofreniya xəstəliyi əmələ gətirir. Xromosomların sayca artıb-azalması yalnız autosom xromosomlarında deyil, cinsiyyət xromosomlarında da müşahidə olunur.
+4 əjdaha
2. insansanlardakı 46 xromosom yerinə 45 və ya 47 xromosom olduğu zaman daun sendromu ilə doğum baş verir.amma bu insanlarla danışıb söhbət edərkən onların tam bizim əksik olduğumuzu düşünürəm
+4 əjdaha
8. xəstə olduqları halda dünyanın ən şən insanlarıdır. bu xəstəliyi olan qrup yoldaşım var, ordan bilirəm. atası məmurdur, aydındır ki, pulla salınıb universitetə. ailəsi məmur olan uşaqlar əksərən çox lori dildə desək qudurmuş olur. amma, bu oğlan dünya tatlısıdır, bundan əlavə o qədər sadədir ki, adam onun saflığına, sadəliyinə vurulur. nə vaxt baxsan sənə gülümsəyəcək biridir, uzaqdan görür ki, gəlirəm *
tək mən yox bütün qrup yoldaşlarını
balaca uşaq kimi sevinir, salamı elə ürəkdən verir ki, adam istəyir tutub qucaqlayasan uşağı. dərs ərzində gülməli söhbət düşəndə bir ürəkdən gülüşü var, deməklə, yazmaqla izah edilməyənlərdəndir. bunlardan əlavə, dərslərdə o qədər aktivdir ki, oxumayan yoldaşlarımız ona baxıb heyran olur. həmişə dəftəri, qələmi stolunun üstündə olur və bir çox tələbədən olduqca çox bacarıqlı biridir. yanında onunla gələn cangüdəni var. bir dəfə müəllimlərimizdən biri cangüdəni görüb soruşmuşdu bu kimdir, tez oğlan ayağa durub dedi ki, "dostumdur, mənim yanımda gəlir həmişə". sözün qısası, ona baxıb yaşamağa daha da həvəslənir insan,amma bir o qədər də həyatın belə acımasız olduğunu anlayırsan bir daha.
+2 əjdaha
3. bu sendromu daşıyan insanlar tamamen serbest hereket etmekle beraber telim ve terbiye prosesleri de otistik ve s. göre ele de çetin deyil..hetta bir neçe il evvel down sendromlu oğlan imtahanda yeterli bal toplayaraq üniversitete daxil oldu ve normal zamanda ders dönemini uzatmadan da mezun oldu..sebebi belli olmamaqla beraber türkiyede down sendromlu doğumların sayı süretle artmaqdadır.
+1 əjdaha
6. trisomiya 21. down sindromlu insanların monqoloid irqinə bənzəməsi bu sindromun ilk əvvəllər monqolizm adlanmasına səbəb olmuşdur.
+1 əjdaha
7. meyoz prosesinin pozulması nəticəsində 21ci cüt xromosomda artıq xromosomun yaranmasıdır.adətən əqli və fiziki çatışmazlıqlarla müşayiət olunur.məsələn əsasən down sindromlu bir gəncin iqsu 50ətrafında(normal halda bu 8-9yaşlı uşağın iqsuna bərabərdir) olur.hətta bəziləri 30yaşından sonra danışıq qabiliyyətini də itirir.normal bir insandan daha emosional olub,daha içdən sevinir,daha içdən üzülürlər eyni zamanda.ilərlədikcə alzheimer,epilepsiya,leykamiya və digər xəstəlikləri də bərabərində gətirir həmçinin.
+1 əjdaha
12. xromosom patologiyasıdır.21 ci cüt xromosmun trisomiyaya uğramasıdır.yəni normal halda hər hüceyrədə iki xromosom olur.daun sindromu zamanı isə 21 ci cüt hüceyrədə bir xromosom artıq olur.sindromu elmə 1866-cı ildə lanqdan daun gətirib və monqolizm adlandırıb.asiya alimlərinin kəskin reaksiyasından sonra adı daun sindromu olaraq alimin şərəfinə adlandırılıb.
hamısını göstər
