Предсказательные инструменты могут путать редкие мутации с опасными
Когда читается ДНК пациента, его сравнивают с ссылочной версией человеческого генома. Это позволяет генетикам и специалистам по редким заболеваниям рассмотреть список мест, где ДНК пациента отличается. Большинство вариаций