daun sindromu

Daun sindromu. İlk dəfə insanda xromosomlarla əlaqədar Daun adlanan bir anomaliya kəşf edilmişdir. Sitoloji tədqiqat nəticəsində məlum olmuşdur ki, Daun xəstəliyi olan şəxsin bütün və ya əksər hüceyrələrində 21-ci cüt xromosomlar 3 ədəddir. Lakin 21və 22-ci xromosomlar morfoloji cəhətdən bir-birinə oxşadığından 21 və 22-ci xromosomun 3 ədəddən ibarət olduğu bilinmir. Hər hansı cüt homoloji xromosomundan birinin artmasına trisomiya deyirlər. Deməli, Daun xəstəliyi 21-ci (və ya 22-ci) xromosomun trisomiyası nəticəsində baş vermişdir. Genomda bir xromosomun artması müəyyən anomaliyaya səbəb olur. Daun sindromu olan şəxsin gözləri monqoloid irqdə olduğu kimi, boyu qısa, qolları və ayaqları qısabarmaqlı, əl ayasında xüsusi cizgilər, ürəyində anomaliyalar, zehni inkişafda gerilik müşahidə olunur. (u: Şəkil 1. Daun sindromu. Xəstə 3 ədəd 21-ci xromosoma malikdir. Xromosom kompleksində 46 əvəzinə 47 xromosom olur.) Ümumiyyətlə, xromosomun artması və ya azalması meyoz prosesində xromosomların aralanmaması nəticəsində meydana gəlir. Daunun meydana gəlməsinin başqa mexanizmi, həmçinin 21-ci xromosomla 15-ci xromosom arasında gedən translokasiya ola bilər. Daun sindromu olan qadınlar bəzən nəsil də verir. Lakin 21-ci xromosoma görə trisomik qadın iki cür qamet hazırlaya bilər: 21-ci xromosom cüt və 22-ci xromosom tək. Belə qadından bərabər ehtimalda həm Daun sindromlu, həm də normal övlad dünyaya gələ bilər. Daun sindromu çox da tək-tək baş verən hal deyil, təxminən 500-600 doğuşdan biri Daun sindromu ilə dünyaya gəlir. Qadınların yaşının artması ilə əlaqədar olaraq onlardan Daun sindromu ilə doğulan uşaqların ehtimalı çoxalır. Trisomiya yalnız 21-ci xromosom üzrə baş vermir. 13, 14 və 15-ci xromosomlarda da trisomiya müşahidə edilir. Bu cür trisomiya zehni inkişafda geriliyə, göz defektinə, qıclıq xəstəliyinə səbəb olur. 22-ci xromosomun trisomiyası şizofreniya xəstəliyi əmələ gətirir. Xromosomların sayca artıb-azalması yalnız autosom xromosomlarında deyil, cinsiyyət xromosomlarında da müşahidə olunur.