1. Trisomiya 13 sindromu bəzən Patau sindromuda adlanır . Trisomiya 13 sindromunda hüceyrələrdə 13-cü xromosom cütündə 2 xromosom yerinə 3xromosom olur.13-cü xromosom aşağıdakı xüsusiyyətlərə görə fərqlənir.Bu xüsusiyyətlərin birləşməsi Trisom 13 sindromuna tutulmuş uşaxlarda müəyyən problemlərə yol açır.
1. Hərtərəfli əqli yubanma
2. Qeyri-adi kiçik gözlər
3. Inkişaf gecikməsi
4. Dovşan dodaqlılıq- yuxarı dodaqda qeyri-adi yarıq
5. Damaqda yarıq
6. Əlavə əl vəya ayaq barmaqlarının olması
Bundan başqa beyinin müəyyən hissəsində inkişaf natamamlığı və böyrəklərin düzgün formalaşmaması.Bu xəstəliyə tutulmuş cavan uşaqlarda ürəkdə müəyyən struktur çatışmamazlığı ola bilər.Bunlara aiddir: Aypara qapağının düzgün açılıb bağlanmaması. Ana bətnində uşağın ağciyər və aorta arteriyalarında qapaqların əmələ gəlməsi.Əlavə xüsusiyyətlərə aiddir :Balaca baş ,geniş və basıq burun,gözlərin arasında məsafənin çox olması ,gözün altında torbaların əmələ gəlməsi, baş dərisinin soyulması və düzgün formalaşmamış asta eşidən qulaq.Trisomiya 13 sindromuna tutulmuş uşaqlarda boy inkişafı dayanır,çəki artır,ciddi qidalanma problemləri olur,əzələ zəifliyi ,tənəffüsdə müəyyən fasilələr.Trisoma 13 sindromuna tutulmuş körpələrin yaşama şansı onların xəstəliyinin ağırlığından asılıdır.Tədqiqatlar göstərir ki, trisom 13 sindromuna tutlmuş körpələrin 5 %-i bir ilə qədər yaşıyır.
Trisom 13 sindromunda xromosomlara nümunə .Əgər 13-cü xromosom cütündə 3ədəd kopya varsa bu trisomiya sindromu adlanır. Əlavə xromosomun olması ruhi və əqli çatışmamazlıq yaradır.Bəzən xromosomun paylanması mayalanmadan sonra baş verir. Bədən hüceyrəsindən olan xromosom hüceyrələrdə özünü 2fərqli nümunədə göstərir.Bu onu göstərir ki, 1-ci hissə hüceyrələr 13 sindromuna yoluxduğu halda yəni 47 xromosoma malik olduğu halda, digərləri normal halda 46 xromosoma malik ola bilər.Bu insanda trisom 13 mozaik olur. Onlar Trisom 13 sindromunun ciddiliyi,kəskinliyi onun 13-cu xromosomdakı əlavə xromosom kopyası daşıyan hüceyrə %-ilə müəyyən edilir.Ümumiyyətlə bütün hüceyrələri Trisom 13 sindromuna tutulmuş insanlarda daha ağır simptomlar müşahidə edilir.
Trisom 13 sindromuna tutulmuş uşaq müalicə oluna bilərmi?
Bunun müalicəsi olmur .Ancaq müxtəlif simptomların ayrılıqda müalicəsi mümkündür. Burada müalicə ayrı-ayrı tip sahələrə aid olan bir-birinə əlaqələndirilmiş qruplar tərəfindən həyata keçirilir.Bəzi hallarda isə müalicə cərrahi müdaxilə tələb edə bilər. Cərrahiyyə müdaxiləsi digər simptomlar və faktorları nəzərə almaqla və anormallığın ciddiliyi və təbiətinə uyğun aparılmalıdır.