Autizmdən əziyyət çəkən 18 000-dən çox ailənin genetik məlumatlarını təhlil edən elm adamları gözləmədikləri bir model aşkar etdilər. Onlar irsi genetik riskin valideynlərdən uşaqlara necə keçdiyini araşdırarkən, autizm riskinin müxtəlif populyasiyalar arasında necə ölçüldüyünə dair yeni suallar doğuran bir tapıntı dəfələrlə ortaya çıxdı. Nature Genetics-də dərc edilən araşdırma, Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge (SPARK) autizm tədqiqat layihəsinin 18,383 autizm spektri pozğunluğu (ASD) hal-ana üçlüyü təhlil etdi və irsi genetik risk, valideyn genetikası və ətraf mühit faktorlarının autizmə necə kömək etdiyini öyrənmək üçün yeni bir çərçivə hazırladı.
ASD insanların ünsiyyət qurma, qarşılıqlı əlaqə və ətrafdakı dünya ilə təcrübə etməsinə təsir edən neyroinkişaf vəziyyətidir. Xəstəliklərə Nəzarət və Qarşısının Alınması Mərkəzlərinin məlumatına görə, ABŞ-da hər 31 uşaqdan birində autizm olduğu müəyyən edilib. Tədqiqatçılar tapdılar ki, irsi autizm riskini qiymətləndirmək üçün nəzərdə tutulmuş genetik ballar Avropa əcdadından olan ailələrdə güclü assosiasiyalar göstərdi, lakin onların performansı ilkin Avropa təhsili əhalisindən genetik məsafə artdıqca tədricən azaldı.
Komanda aydın xətti əlaqə müəyyən etdi: fərdin əcdadı autizm riski hesabını inkişaf etdirmək üçün istifadə edilən əhalidən nə qədər uzaqdırsa, bu xal bir o qədər az proqnozlaşdırılır. Tapıntı 18 000-dən çox ailəni əhatə edən geniş çeşidli əcdadları təmsil edir. Virciniya Universitetinin Tibb Fakültəsinin Genom Elmləri Departamentinin dosenti, aparıcı müəllif Ziqiao Wang dedi ki, müxtəlif əcdad qrupları arasında genetik vasitələrin dəqiqliyini artırmaq üçün daha geniş populyasiyalardan olan iştirakçıları əhatə edən daha geniş və daha müxtəlif autizm tədqiqatları tələb olunacaq.
Alimlər getdikcə daha çox araşdırırlar ki, bu ballar nəhayət, yüksək xəstəliklər və şərtlər riski altında olan insanları müəyyən etməyə kömək edə bilərmi? Tədqiqatçılar həmçinin təsdiqləyiblər ki, irsi autizmlə əlaqəli genetik variantlar populyasiyalar arasında ASD riskinə kömək edir. Avropa əcdadı olan ailələrdə autizmin poligenik xalı, standart vahid artıma görə 28 faiz yüksək nisbi autizm riski ilə əlaqələndirildi.
Əhəmiyyətli birləşmələr bəzi digər əcdad qruplarında da müşahidə edilmişdir. Tədqiqat autizmə xas olan genetik riskdən başqa, şizofreniya, DEHB, yuxusuzluq və təhsil səviyyəsi də daxil olmaqla bir sıra neyrokoqnitiv və psixiatrik xüsusiyyətlərlə əlaqəli genetik balların da autizm riski ilə əlaqəli olduğuna dair sübutlar tapdı. Tapıntılar genetik skorların nə vaxtsa autizm ehtimalı artan uşaqları müəyyən etməyə kömək edə biləcəyi ilə bağlı suallar yarada bilər, lakin Wang elmin hələ klinik istifadəyə hazır olmadığını xəbərdar etdi.
Əvvəlki tədqiqatlar, simptomlar görünməzdən əvvəl prostat xərçəngi və ürək-damar xəstəlikləri də daxil olmaqla, müəyyən xəstəliklər riski yüksək olan insanları müəyyən etməyə kömək etmək üçün poligen risk skorlarının potensialını nümayiş etdirdi. Valideyn-valideyn trio tədqiqatlarında poligenik ballardan istifadə edərək birbaşa və dolayı poligenik təsirlərin və gen-mühit qarşılıqlı təsirlərinin qiymətləndirilməsi. Nat Genet 58, 1237–1247 (2026). https://doi.org/10.1038/s41588-026-02601-2.
Xülasə — davamını mənbədə oxuyun.
