Gary və Shaggy adlı iki qardaş Cornell Universitetinin tədqiqatçılarına nadir genetik kəşf etməkdə kömək edib. Elmi hesabatlarda dərc edilmiş bir araşdırmada alimlər ilk dəfə ev pişiklərində Marfan sindromunun molekulyar xarakterizasiyasını bildirdilər.
Gary və Shaggy ilk dəfə olaraq qeyri-adi olaraq uzun ədədləri səbəbindən pişik kimi fərqləndilər. Yaşlandıqca, heyvan həkimləri gözlərindəki və bədənin əsas arteriyası olan aortaların genişləndiyini müəyyənləşdirdilər. Bu simptomlar birlikdə bədənin bütün bağ toxumalarını zəiflədən irsi bir xəstəlik olan Marfan sindromunu göstərir. Bu xəstəlik təxminən hər 4 min insandan 1-i əhatə edir, lakin bu qardaşlar ilk qeydə alınmış pişik hallarını təmsil edir.
"Bu nəticələr heyvanlar üçün daha yaxşı diaqnozlaşdırma üçün əsas yaradır", - deyə baş müəllif Dr. Jacquelyn Evans, Veterinariya Tibb Kollecinin və Baker Heyvan Sağlamlığı İnstitutunun köməkçi professoru. "Bu, gələcəkdə də bu cür halların aşkarlanmasına kömək edə bilər və genetik testlərin hazırlanmasına kömək edə bilər".
Alimlər təəccüblü bir genetik dəyişiklik aşkar ediblər
Bir çox ixtisaslardan olan tədqiqatçılar qardaşların qeyri-adi simptomlarının səbəbini müəyyən etmək üçün onların DNA-sını araşdırdılar. Onların araşdırması, fibrillin-1 istehsalı üçün göstərişlər verən FBN1 adlı gendə dəyişikliklər aşkar etdi. Bu protein sağlam birləşmə toxumu üçün vacibdir və qan damarları, sümüklər, bağlar, dəri və gözlər də daxil olmaqla bütün bədənin strukturlarını dəstəkləyir.
Genetik testlər Gary və Shaggy-nin hər birinin hər bir valideyndən birini miras aldığı FBN1 -nin iki dəyişdirilmiş nüsxəsi olduğunu ortaya qoydu. Bu xüsusilə diqqətəlayiq idi, çünki insanlarda genin yalnız bir nüsxəsindəki mutasiya Marfan sindromuna səbəb ola bilər. İki dəyişmiş nüsxənin olması son dərəcə nadir haldır və normal fibrilin-1 istehsalını ciddi şəkildə pozmaq olar.
Xülasə — davamını mənbədə oxuyun.
