İnkişaf üzrə genetik üst-üstə düşmə analizi: insult və yuxuya dalmaqda çətinlik arasında ortaq genetik töhfənin, etniklərarası təsdiqlə

İnfarkt ölüm və əlilliyin əsas səbəblərindən biridir. Yuxuda problemlər çox yayılmış yuxu ilə əlaqəli problemdir. Epidemioloji tədqiqatlar bir əlaqəni göstərir, lakin genetik mexanizmlər hələ də aydın deyil. Biz geniş miqyaslı GWAS ümumiləşdirmə statistikasını Asiyanın bir əhalisinin klinik kohort məlumatları ilə təsdiqləmək üçün birləşdirdik və iki xüsusiyyət arasında poligen örtüşməni qiymətləndirmək üçün MiXeR modelindən istifadə etdik. CondFDR/conjFDR analizləri yeni lokasiyaları müəyyən etmək üçün istifadə edilmiş və daha sonra bu, çox dəyişkən logistika regressiyası və TWAS ilə təsdiq edilmişdir. Nəticələr poligen siqnallarda əhəmiyyətli bir örtüşmə olduğunu göstərdi, təxminən 393 paylaşılan genetik variant müəyyən edildi. Klinik məlumatlar göstərdi ki, insult xəstələrinin 46, 7% - i yuxuya düşməkdə çətinlik çəkir. Kişilərin cinsiyyəti, qan döşməsi və hipertensiya xəstəliyi hər biri risk faktorları idi. S- PrediXcan metodundan istifadə edən TWAS, həm insult, həm də yuxuya düşməkdə çətinlik çəkməyə kömək edə biləcək dörd gen (ALDH2, TWIST1, ARL17A və LRRC37A2) müəyyənləşdirdi. Bu tapıntılar, gələcək mexaniki tədqiqatları və risk təbəqəsini təyin edə biləcək potensial pleyotrop lokisiyi vurğulayan, inəklər və yuxu başlatma çətinliyi arasında əhəmiyyətli bir ümumi genetik memarlıq təklif edir.

Bu tədqiqat Hunan vilayətinin Səhiyyə Komissiyasının 2023-cü il üçün ümumi təlimat elmi tədqiqat proqramı (Grant No. 202314019315).

Huiying Liu və Shuangqin Chen bu işə bərabər töhfə verir.

Cənubi Çin Universitetinin Təkizlik Fakültəsi, No. 28 Changsheng West Road, Zhengxiang District, Hengyang, 421001, Hunan, Çin

Neyrologiya kafedrası, Beyin pozuntuları üzrə çox-omika tədqiqat mərkəzi, İlk Əməkdar Xəstəxana, Hengyang Tibb Məktəbi, Cənubi Çin Universiteti, Hengyang, 421001, Hunan, Çin

Audit və Nəzarət Mərkəzi, Sany Ağır Sənaye Şirkəti, Ltd., Changsha, 410100, Hunan, Çin