Bir xəstənin DNA-sı oxunduqda, o, insan genomunun referans versiyası ilə müqayisə olunur. Bu, genetiklər və nadir xəstəliklər mütəxəssislərinə xəstənin DNA-sının fərqli olduğu yerlərin siyahısını görməyə imkan verir. Əksəriyyətə əks olunan dəyişikliklər