Bu məqalə Science X-nin redaktorluq prosesi və siyasətlərinə uyğun olaraq nəzərdən keçirilib. Tərcüməçilər məzmunun etibarlılığını təmin edərkən aşağıdakı xüsusiyyətləri vurğulayıblar:
Xəstənin DNA-sı oxunduqda, bu, insan genomunun istinad versiyası ilə müqayisə olunur. Bu, genetikoloqlara və nadir xəstəliklər üzrə mütəxəssislərə xəstənin DNA-nın fərqləndiyi yerlərin siyahısına baxmağa imkan verir. Əksər variantlar zərərsiz olacaq və milyonlarla insanla bölüşəcək, lakin bəziləri xəstəliyə səbəb ola bilər.
Bu cür qərar vermək üçün ümumiyyətlə kompüter proqramları kömək edir. Proqram siyahı üzərində işləyir və hər fərq nə qədər təhlükəli görünürsə, onu qiymətləndirir. Həkimlər bu nəticələrdən istifadə edərək müalicə seçimlərini göstərə bilərlər. Dünyanın hər yerindəki laboratoriyalarda tədqiqatçılar bu biliklərdən istifadə edərək potensial hərəkət mexanizmlərini öyrənə bilərlər.
Dr. Barselona'daki Genomik Qaydalama Mərkəzində (CRG) Donate Weghorn hazırda bu məqsədlə istifadə olunan dünyanın ən yaxşı proqnozlaşdırma vasitələrindən 50-ni 6,659 insan genində yayılmış 13,5 milyon mutasiya ilə sınadı.
Amerikanın "Human Genetics" jurnalında dərc olunan bu araşdırma göstərir ki, demək olar ki, bütün proqramlar ortalama nisbətən daha az ehtimalı olan mutasiyaların potensial zərərini həddindən artıq qiymətləndirir və daha ehtimalı olan mutasiyaların təsirini az qiymətləndirir.
Tədqiqatçılar bunun baş verdiyini tapdılar, çünki demək olar ki, bütün kompüter proqramları DNA-nın bir bölgəsinə baxır və sual verirlər ki, bu nöqtə milyonlarla il ərzində eyni olub-olmadığını. Əgər varsa, proqram bir səbəbdən saxlanıldığını, əhəmiyyətli olduğunu və dəyişdirilməsinin pis olduğunu qərar verir.
Xülasə — davamını mənbədə oxuyun.
