Genetik dəyişikliklərin inkişaf edən insan beyni genlərin tənzimlənməsini necə formalaşdığını anlamaq, xüsusilə də məlumatların məhdud olduğu keçidli hüceyrə növlərində və inkişaf mərhələlərində neyrobilimdə mərkəzi bir çətinlik olaraq qalır. Biz Seal-i təqdim edirik, 26 bölgədə, 30 hüceyrə tipi və 7 inkişaf mərhələsində məkan-zaman həlli ilə genomu əsaslı gen ifadəsi və variant effektlərinin modelləşdirilməsi üçün təfsir edilə bilən süni intellekt (Sİ) transfer öyrənmə çərçivəsi. Mühür proqnozları, variantları məkan-zaman kontekstində transkripsiya tənzimləyicilərinə bağlayaraq mexaniki şərhlər təmin edir. Seal-i genom üzrə əlaqəli tədqiqatlara tətbiq edərək klinik trajektoryalara uyğun olan altı neuropsixiatriya vəziyyətində paylaşılan və fərqli tənzimləyici memarlıqları müəyyənləşdiririk. Simons Simplex Kolleksiyası autizm kohortunun bütün genom məlumatlarında Seal, hüceyrə növünə və mərhələyə aid təsirləri aşkar edən keçən fetal həyəcanlandırıcı nevronlarda de novo tənzimləyici variantların əhəmiyyətli bir yükünü aşkar edir. Genetik dəyişiklikləri məkan-zaman tənzimləmə proqramlarına bağlayaraq Seal insan beyinin inkişafı və xəstəliklərinin mexanizmlərini aşkar etmək üçün ümumi bir çərçivə təklif edir.
Bu abunə məzmununun əvvəlcədən görünüşüdür, sizin müəssisənizdən istifadə etmək üçün.
Access Nature və 54 digər Nature Portfoli jurnalları
Nature+ -ni əldə edin, ən yaxşı qiymətli onlayn giriş abunəçiliyimiz
12 çaplı nüsxə və onlayn giriş al
Qiymətlər ödəniş zamanı hesablanan yerli vergilərə məruz qala bilər
Xülasə — davamını mənbədə oxuyun.
