Şimali‑Şərq Çin kohortunda GBA1‑ə bağlı Parkinson xəstəliyinin klinik, neyroimaging və uzunmüddətli proqresiya xüsusiyyətləri

GBA1 Parkinson xəstəliyi (PD) üçün ümumi genetik risk faktorudur, lakin Çin əhalisi üzrə PET/ CT və uzunluqlu məlumatlar məhduddur. Şimali-şərqi Çində GBA1-a bağlı PD (GBA1-PD) tezliyini müəyyənləşdirmək və klinik xüsusiyyətlərini, PET/CT şəkillərini və 3 illik inkişafını GBA1-a bağlı olmayan PD (NGBA1-PD) ilə müqayisə etmək məqsədi daşıyırdıq. Bu tək mərkəz müşahidə kohortunda, PD- n 301 xəstə bütün eksom sekvensiyasından, ortogonal təsdiqdən və klinik qiymətləndirmədən keçib; 176 nəfər 11C- CFT və 18F- FDG PET/ CT- n keçib və 271 nəfər izləmə tamamlanıb. GBA1 variantları 25 xəstədə (8, 31%) müəyyən edilmişdir. NGBA1- PD ilə müqayisədə GBA1- PD daha böyük motor və bilişsel pozğunluq, daha yüksək PIGD nisbəti, daha pis yuxu ilə əlaqəli simptomlar, daha az striaat 11C- CFT qəbul və prequneusda daha aşağı metabolizm göstərib. 3 ildən çox GBA1-PD daha sürətli motor və əhval-ruhiyyə pozulmasına doğru tendensiya göstərdi, baxmayaraq ki, bu fərqlər FDR düzəlişindən sonra əhəmiyyətli qalmadı. Bu nəticələr GBA1- PD- nin fərqli klinik və görüntü xüsusiyyətlərini və prognostiki təbəqəliş üçün potensial dəyərini göstərir. Klinik sınaq nömrəsi: tətbiq edilmir.

Qəpələ Tibb Universitetinə bağlı Çoyang Xəstəxanasından Xiangyin Şirkətinə və GBA1 variantlarının təsdiqlənməsində kömək etdikləri üçün təşəkkür edirik. Bu iş Çin Milli Təbii Elmlər Fondundan (No. 82571420) ilə YZ-ə qədər.

Çin Cilin şəhərindəki Çangçun şəhərindəki Cilin Universitetinin Birinci Xəstəxanasında Neyrologiya və Neyrologiya Mərkəzi kafedrası

Xiaoxiao Du, Xinyu Wang, Pingping Shen, Yue Liang, Xiaoyue Lin, Jun Chen, Lin Pan & Ying Zhang

Müəlliflər heç bir rəqabət maraqlarının olmadığını bəyan edirlər.

Nəşriyyatın qeydinə görə Springer Nature nəşr edilmiş xəritələrdə və qurumlara aid olan hüquq iddiaları ilə bağlı neytral olaraq qalır.