Ürək xəstəlikləri bütün dünyada insanların əsas qatili olaraq qalır və ölümlərə səbəb olan əsas risk faktorlarından biri yüksək xolesterol səviyyələridir. New England Journal of Medicine-də dərc olunan yeni məqalədə tədqiqatçılar bildirirlər ki, gen-redaktə terapiyası yüksək səviyyəli xolesterol və trigliseridləri olan insanlara ən azı bir il ərzində bu lipidlərin daha aşağı səviyyələrini saxlamağa kömək edib. Nəticələr, keçən noyabrda bildirilən terapiyanın əvvəlki nəticələrinə əsaslanır.
CRISPR Therapeutics biotexnoloji şirkəti tərəfindən hazırlanmış gen redaktə müalicəsi xolesterolun tənzimlənməsində iştirak edən geni dəqiq redaktə etmək üçün CRISPR texnologiyasından istifadə edir. ANGPTL3 adlanan gen pis xolesterinin (LDL) və trigliseridlərin parçalanmasını bloklayan bir ferment yaradır. Lakin elm adamları İtaliyada ANGPTL3-də mutasiya ilə doğulan insanların LDL və trigliseridlərin aşağı səviyyədə olduğu və çox az ürək xəstəliyinə malik olduğu uzunömürlü bir əhali aşkar etdilər.
CRISPR terapiyası bu təbii mutasiyanı təqlid edir; onu qəbul edən insanlar artıq ANGPTL3-də bu mutasiyaya malikdirlər, yəni onlar artıq xolesterol və trigliseridləri düzgün şəkildə parçalaya bilirlər. Kiçik bir araşdırmada, yüksək xolesterol və trigliseridlərin ağır formaları olan 15 nəfər iki lipiddə 50% -ə qədər azalma göstərdi ki, son nəticələr ən azı bir il davam etdi. Tədqiqatda iştirak edən insanların bir ilə qədər aşağı LDL və trigliserid səviyyələrini qoruya bilməsi o deməkdir ki, CRISPR xəstələrə lipidlərin daha aşağı səviyyədə olmasının faydasını vermək üçün orqanizmdə xolesterol və trigliseridlərin çoxunun istehsal olunduğu qaraciyərdə kifayət qədər hüceyrələri düzəldə bildi.
Bu, həmçinin göstərir ki, bu redaktə edilmiş hüceyrələr AGNPTL3-də CRISPR redaktəsini daşıyan yeni nəsil hüceyrələrin istehsalına davam edir. CRISPR terapiyasının ən yüksək dozasını qəbul edən insanlar ANGPTL3 fermentinin səviyyəsinin təxminən 80% azaldığını gördülər ki, bu da LDL və trigliseridlərin təxminən 50% azalmasına səbəb oldu. Luke Laffin, Klivlend Klinikasının Qan Təzyiqi Bozuklukları Mərkəzinin həm-direktoru və tədqiqatın aparıcı müəllifi.
CRISPR terapiyası əhəmiyyətli yan təsirlərə səbəb olmadı və tədqiqatçılar bunu gözləmirdilər, çünki qüsurlu ANGPTL3 geni ilə doğulmuş insanlar da ciddi xəstəliklərə sahib deyillər. Bu o deməkdir ki, birdəfəlik terapiya yüksək LDL və trigliseridlər üçün mövcud müalicəni potensial olaraq əvəz edə bilər: gündəlik statin həbləri. Effektiv olmasına baxmayaraq, bir çox insanlar illərlə həbləri gündəlik qəbul etmirlər, bu da onların effektivliyini azaldır.
Gələcəkdə kiminsə ailəsində ciddi ürək xəstəliyi və ya yüksək xolesterol tarixi varsa, məsələn, "bu terapiya onlar üçün indi müalicə edə biləcəyimiz, [qaraciyər hüceyrələrini] redaktə edə biləcəyimiz bir seçim ola bilər və təhlükəsiz olduğunu bildiyimiz və xolesterolunu idarə edəcək bir genetik qüsuru davam etdirə bilər." Kulkarni deyir ki, şirkət artıq tədqiqatların növbəti mərhələsinə başlayıb və bu ilin sonuna qədər əlavə nəticələr gözləyir. Bu tədqiqat ABŞ-da təxminən iki-üç milyon insana təsir edən yüksək xolesterol və trigliseridlərin ağır halları olan insanlara diqqət yetirməyə davam edəcək. Əgər bu araşdırma və CRISPR terapiyasının sonrakı mərhələ tədqiqatları müsbət nəticələr göstərməyə davam edərsə, şirkət lipidlərində daha orta artım olan insanlarda tədqiqatlar aparmağı düşünə bilər.
Xülasə — davamını mənbədə oxuyun.
