3. marfanın adı ilə bağlı olan xəstəlik. marfan müayinələr nəticəsində xəstələrdə uzun uclarda incələn ətraflarla xarakterizə xəstəlik tərifi verir. və bu xəstəliyə marfan sindromu adı verilir. daha sonra marfanın tərif etdiyi adamlarda əslində marfan sindromu olmadığı anlaşılsa da, sindrom tam kəşf olunanda onun adını dəyişmirlər. fibrillin gen mutasiyasıdır əsas səbəb. birləşdirici toxuma xəstəliyidir. göz, ürək-damar, skelet-əzələ sistemlərini və s. tutur, uyğun sistemlərin patologiyaları ilə qarşımıza çıxır. baş barmaq testi və bir sıra göstəricilər üzərindən xallarla dəyərləndirilir, müəyyən xalın üzəri marfan ehtimalını güclü olduğunu göstərir. aort dissekssiyası, lens dislokasiyası, skolyoz, uzun boy, klinodaktiliya marfanlı insanın tipik xüsusiyyətlərindəndir
(baxma: aort disseksiyası)
(baxma: lens dislokasıyası)
(baxma: skolyoz)
(baxma: klinodaktiliya)