8. sözlükdə 2-3 aydır ki oxuyucuyam. bu sözlükdə bir çox şeyin olmaması konkret olaraq məni üzür. düşünün ki, bir azdan yazacaqlarım "Insan Genetikası"na aid olduğu halda, mən toplu genetik bölməyə yazıram. və bu cür sözlükdə, bir çox sindrom adları hələ də qeyd olunmayıb. təəssüf.



Genetik qüsurların səbəb olduğu xəstəliklər. mövcuddur. Lakin onların hamısı hələ də tam öyrənilməmişdir. Belə xəstəliklərə həm xromosomlarda, həm də genlərdə baş verən dəyişikliklər nəticəsində yaranan mutasiyalar səbəb ola bilər. Bu mutasiyalar həm autosom, həm də cinsi xromosomlarda baş verə bilir.

Lejen sindromlu uşaq
Bu səbəbdən belə xəstəliklərin irsiyyətin autosom-dominant tipli, məsələn, Marfan sindromu, polidaktiliya və autosom-resessiv tipli, məsələn, albinizm, fenilketonuriya kimi növləri mövcuddur. Cinsiyyətlə ilişikli idarə olunan insan xəstəlikləri haqqında danışılacaqdır.



Xromosom mutasiyaları xromosomun strukturunda baş verən dəyişikliklərlə bağlı ola bilər. Məsələn, beşinci xromosomun hissəsinin itkisi zamanı insanda Lejen sindromu və ya “pişik çığırtısı”, xromosomun hissəsinin köçürülməsi və ya xromosomun sahəsinin 180 dərəcə çevrilməsi zamanı leykozun müəyyən formaları özünü göstərir.
https://i.imgur.com/ciSfq93.jpg.
Genom mutasiyalarının kariotipdə xromosomların sayının dəyişməsi ilə bağlılığı məlumdur. Bilirsiniz ki, Daun sindromu 21-ci cüt xromosomun, Patau sindromu 13-cü cüt xromosomun, Edvards sindromu isə 18-ci cüt xromosomun artıqlığı ilə bağlıdır. Belə mutasiyalar trisomiya adlanır.

Cinsi xromosomların çatışmazlığı və ya artıq olması ilə bağlı pozuntulara da rast gəlmək olar. Məsələn, qadının xromosom dəstində bir X xromosomunun olmaması Şerşevski-Terner sindromunun inkişafına, kişilərdə isə artıq X xromosomunun (XXY) olması Klaynfelter sindromuna gətirib çıxarır.
https://i.imgur.com/ZIKoo5F.jpg

burada sonlandırım.

Istinadlar Tibbi biologiya və genetikanın əsasları. 1-ci cild.
C.ə. Nəcəfov
R.ə. əliyev
ə.p. əzizov