genetik anomaliyalar



facebook twitter əjdaha lazımdı   izlə   lələ   mən   googllalink

    1. Tibbdə nadir genetik sindromlara verilən ad. Burada söhbət cinsi azlıqlardan və öz istəyi ilə cinsini dəyişənlərdən getmir. Sözügedən sindromlar insanın cinsini təyin etməkdə çətinlik yaradan genetik xəstəliklərdir.
    1. (bax: terner sindromu)
    Sağlam insanlarda cinsiyyətin təyini üçün iki xromosom uyğunluğu yoxlanılır: X - X - qızlar üçün, X- Y oğlanlar üçün.
    Əgər qızda bir X xromosomu varsa, o Terner sindromludur. Hər 2500-3000 uşaqda bu anomaliya rastlana bilər.
    Terner sindromlu insanların orqanizmi qadın tipi kimi inkişaf edir, lakin cinsiyyət üzvləri və ikincili cinsi əlamətlər tam qadında olduğu kimi olmur.
    Bu qadınların yumurtalıqları fəaliyyət göstərmir. Buna görə orqanizmdə qadın hormonu olan estrogen çatışmazlığı yaranır. Yetkinlik yaşında bu qızlarda normal menstruasiya olmur, süd vəziləri böyümür. sindrom barədə şübhələr qız uşaqları yetkinlik yaşına qədəm qoyanda başlayır. Çünki o vaxta qədər körpədə heç bir dəyişiklik görünmür və o normal qış uşağı kimi qəbul olunur. Bir neçə zahiri əlaməti var: qısa boyun, geniş döş qəfəsi, qalın boğaz, bilək və dabanın şişkinliyi.
    Əgər yetkinlik yaşa qədər hormonal terapiya başlansa, qızda süd vəzisi yarana və uşaqlıq böyüyüb normal qızlarda olduğu səviyyəyə çata bilər.
    Bu qızların hormonal müalicəsi və dərman qəbulu menopauza dövrünə kimi davam edəcək. Həmçinin boy artımı hormonu da qəbul olunmalıdır.
    Terner sindromlu qadınlar digər normal qadınlar kimi yaşayıb çalışıb, ailə qura bilər. Amma süni mayalanma və ya donor yumurtaları ilə hamilə qalacaq. Bir də ürəyi ilə bağlı problemlər çox olduğundan belə insanlar sağlamlıqlarının qeydinə qalmalıdır.
    2. (bax: KLAYNFELTER sindromu)

    Oğlanlarda X-Y xromosomları ilə yanaşı əlavə bir X xromosomu da yaranır. Bu çox geniş yayılmış anomaliyadır və 500 uşaqdan birində rast gəlinir.
    Bu sindromla doğulmuş oğlan uşaqlarında digərlərinə nisbətən üzdə və bədəndə tükləri gec və zəif çıxır, əzələ kütləsi zəif olur, cinsi orqan və xayalar kiçik olur.

    Yetkinlik dövründə süd vəzisi qadınlardakı kimi inkişaf edə bilər - buna ginekomastiya deyilir.
    Bu sindrom da çox gec hallarda, artıq uşaq böyüyüb 14-15 yaşına çatanda daha çox nəzərə çarpır. Daha çox oğlan cinsi həyata başlayanda qarşılaşdığı problemlərlə və uşaq sahibi ola bilməyəndə üzə çıxır. Bu oğlanlarda testosteron səviyyəsi aşağı, libido və ereksiyası zəif olur. Əksəriyyəti sonsuzdur, çünki lazım qədər spermatozoid istehsal olunmur.

    Vəziyyəti korrektə etmək üçün yemə də hormonal terapiya - testosteron qəbulu lazımdır. Nə qədər tez və erkən yaşda başlansa, bir o qədər yaxşıdır. O zaman oğlan uşağı digər həmyaşıdları kimi normal inkişaf edəcək. Süd vəzilərini korrektə etmək üçünsə plastik əməliyyat gərək ola bilər.

    3. (bax: ANDROGENLƏRƏ QARŞI hissiyatsızlıq sindromu)
    Bu çox nadir anomaliyadır, 20.000 yenidoğulmuşda bir rast gəlinir. Bu sindromla doğulan insanda Y xromosumu olur, genetik olaraq kişidir, amma böyüdükcə qız tipinə çevrilir. iş ondadır ki, bu sindromda insan kişi cinsi hormonlarına qarşı hissiyyatsız, tələbatsız olur. Nəticədə onların qadın xarici cinsi orqanları inkişaf edir, amma daxildə yumurtalıq və uşaqlığı olmur.

    Mutant gen anadan uşağa keçir. Əslində qadında olan bu gen qadına heç bir təsir etmir, amma bu qadından doğulacaq oğlan uşaqlarına təhlükədir. Bu hallarda doğulmuş uşağı valideynlər qız kimi bilib, qız kimi böyüdür, amma qız yetkinlik yaşına çatıb menstruasiya olmadıqda hər şey aydın olur. Bəzən belə uşaqların həm vaginası, həm də penisi olur. Bu halda valideynlər seçim etməlidir: ya uşağı oğlan kimi böyütməli,ya da qız kimi. Bundan sonrakı hormonal terapiya və əməliyyatlar da buna uyğun həyata keçiriləcək. Uşaq böyüdükcə valideynlərinin bu seçiminə alışır və əgər heç nə bilməsə normal şəkildə də yaşayır, yəni özünü qadın və ya kişi kimi hiss edir. Lakin bəzən olur ki, uşaq yetkin yaşa çatanda özlərini başqa cinsə mənsub kimi hiss edə bilər. Buna gender disforiyası deyilir. Belə olan halda cinsiyyəti dəyişmək barədə düşünə bilərlər.

    Bu sindromda insanlar normal oxuyub, işləyib, normal həyat sürə bilər. Amma ömürlərinin sonuna kimi hormonal preparatlar qəbul etməlidir. Yeganə problem uşaq sahibi ola bilməməkdir.


sən də yaz!