1. 47, XXY olaraq da bilinən Klaynfelter sindromu (KS), kişinin X xromosomunun əlavə bir nüsxəsinə sahib olduğu sindromdur. Əsas simptomlar sonsuzluq və kiçik, zəif işləyən testislərdir. Semptomlar çox vaxt incə olur və subyektlər təsirləndiklərinin fərqində deyillər. Bəzən simptomlar daha açıq görünür və zəif əzələlər, daha böyük boy, hərəkətlərin zəif koordinasiyası, daha az bədən tükü, döş böyüməsi və cinsi əlaqəyə az maraq daxil ola bilər. Tez-tez bu simptomlar yalnız yetkinlik dövründə müşahidə olunur . Zəka ümumiyyətlə normaldır; bununla birlikdə oxu çətinliyi və nitq problemləri daha çox olur.

Klaynfelter sindromu təsadüfən meydana gəlir. Əlavə X xromosomu demək olar ki, ata və anadan gəlir . Yaşlı bir ananın Klaynfelter sindromu olan bir körpə doğma riski bir az artmış ola bilər. Sindrom, Y xromosomuna əlavə olaraq ən azı bir əlavə X xromosomunun olması ilə təyin olunur və nəticədə adi 46 əvəzinə 47 və ya daha çox xromosom yaranır . Klaynfelter sindromu, karyotip olaraq bilinən bir genetik test istifadə edilərək diaqnoz qoyulur.

Müalicəsi bilinməsə də, bir sıra müalicələr kömək edə bilər. Fizioterapiya, peşə terapiyası, danışıq və dil terapiyası, məsləhətləşmə və tədris metodlarının tənzimlənməsi faydalı ola bilər. Testosteron əvəzetməsi əhəmiyyətli dərəcədə aşağı səviyyədə olanlarda istifadə edilə bilər. Genişlənmiş döşlər cərrahi yolla götürülə bilər. Təsirə məruz qalan kişilərin təxminən yarısının köməkçi reproduktiv texnologiya ilə ata olma şansı var, lakin bu bahalı və təhlükəlidir. XXY kişilərdə döş xərçəngi riski həmişəkindən daha yüksəkdir, lakin qadınlara nisbətən daha azdır. Bu vəziyyətdə olan insanların demək olar ki, normal bir ömrü var.

Klaynfelter sindromu, 1000 kişidən diri doğuşdan bir-ikisində rast gəlinən ən ümumi xromosom xəstəliklərindən biridir. 1940-cı illərdə bu xəstəliyi təsbit edən Amerikalı endokrinoloq Harry adını Klaynfelter daşıyır. 1956-cı ildə əlavə X xromosomu səbəb kimi göstərildi. Siçanlar XXY sindromuna da sahib ola bilər, bu da onları faydalı bir tədqiqat modeli edir .