anormal bağ toxuması quruluşu ilə xarakterizə olunan sindrom.bir çox sistemə eyni anda təsir edir.bir çox xəstədə uzun barmaqlarla xarakterizə olunmaqla birlikdə təsadüfən bir ağrı nəticəsində xəstəxanaya gedən fərdlərdə diaqnoz qoyulmasından da aydın olacağı üzrə (gbkz: fenotip) üzərindəki təsiri d…
marfanın adı ilə bağlı olan xəstəlik. marfan müayinələr nəticəsində xəstələrdə uzun uclarda incələn ətraflarla xarakterizə xəstəlik tərifi verir. və bu xəstəliyə marfan sindromu adı verilir. daha sonra marfanın tərif etdiyi adamlarda əslində marfan sindromu olmadığı anlaşılsa da, sindrom tam kəşf ol…
bədənin birləşdirici toxumasına təsir edən genetik bir xəstəlikdir. bu xəstəlik proteinlərdən təşkil olunan birləşdirici toxumada “fibrilin-1” adlı proteinin bədənə ötürülməsi zamanı yaranan qüsur nəticəsində meydana gəlir. təxminən, hər 5000 insandan 1-də təsadüf olunan xəstəliyin əlamətləri normad…