21.03 tarixi dünya down sindromu günü'dür.bugün dünyanın ən tatlı insanlarının günüdür
NİYƏ 21 MART (21.03 )
21 və 3 rəqəmi xüsusilə seçim edildi (21.03 )..10 Noyabr 2011 -ci il tarixliBirləşmiş Millətlər Təşkilatının qərarı ilə 21 Mart tarixi Dünya Down Sindromu Günü olaraq rəsmi olaraq tanınıyarak təsdiqlədi. 21 Mart tarixinin seçilməsindəki səbəb isə down sindromlu fərdlərdə 21-ci xromosomun 3 dənə olmasını işarələyir.
hüceyrənin nüvəsində 23 cüt ,46 dənə xromosom olur. bunun 23ünü anadan , 23ünü atadan alırıq . 21ci xromosomdan 2 dən artıq (down sendromlu insanlar 3 dənə 21ci xromosoma sahib olurlar ,normal insanlarda 21ci xromosom 2 dənə olur) olması ilə down sindromlu insanların hüceyrələri 47 xromosoma sahib olurlar .down sendromu haqqında detaylı bilgi üçün aşağdakı video'nu izləmənizi önərirəm
https://www.youtube.com/watch?v=GpWoDTwjutQ&index=12&list=PLS06b7XkgABwmXYVd09 [1]
Other perspectives
semaşkodakı ağ xalatlı həkim
Daun sindromu. İlk dəfə insanda xromosomlarla əlaqədar Daun adlanan bir anomaliya kəşf edilmişdir. Sitoloji tədqiqat nəticəsində məlum olmuşdur ki, Daun xəstəliyi olan şəxsin bütün və ya əksər hüceyrələrində
21-ci cüt xromosomlar 3 ədəddir. Lakin 21və 22-ci xromosomlar morfoloji cəhətdən bir-birinə oxşadığından 21 və 22-ci xromosomun 3 ədəddən ibarət olduğu bilinmir. Hər hansı cüt homoloji xromosomundan birinin
artmasına trisomiya deyirlər. Deməli, Daun xəstəliyi 21-ci (və ya 22-ci) xromosomun trisomiyası nəticəsində baş vermişdir. Genomda bir xromosomun artması müəyyən anomaliyaya səbəb olur. Daun sindromu
olan şəxsin gözləri monqoloid irqdə olduğu kimi, boyu qısa, qolları və ayaqları qısabarmaqlı, əl ayasında xüsusi cizgilər, ürəyində anomaliyalar, zehni inkişafda gerilik müşahidə olunur.
Xromosom kompleksində 46 əvəzinə 47 xromosom olur.)
Ümumiyyətlə, xromosomun artması və ya azalması meyoz prosesində xromosomların aralanmaması nəticəsində meydana gəlir. Daunun meydana gəlməsinin başqa mexanizmi, həmçinin 21-ci xromosomla 15-ci xromosom arasında gedən translokasiya ola bilər. Daun sindromu olan qadınlar bəzən nəsil də verir. Lakin 21-ci xromosoma görə trisomik qadın iki cür qamet hazırlaya bilər: 21-ci xromosom cüt və 22-ci xromosom tək. Belə qadından bərabər ehtimalda həm Daun sindromlu, həm də normal övlad dünyaya gələ bilər. Daun
sindromu çox da tək-tək baş verən hal deyil, təxminən 500-600 doğuşdan biri Daun sindromu ilə dünyaya gəlir. Qadınların yaşının artması ilə əlaqədar olaraq onlardan Daun sindromu ilə doğulan uşaqların ehtimalı
çoxalır. Trisomiya yalnız 21-ci xromosom üzrə baş vermir. 13, 14 və 15-ci xromosomlarda da trisomiya müşahidə edilir. Bu cür trisomiya zehni inkişafda geriliyə, göz defektinə, qıclıq xəstəliyinə səbəb olur. 22-ci
xromosomun trisomiyası şizofreniya xəstəliyi əmələ gətirir. Xromosomların sayca artıb-azalması yalnız autosom xromosomlarında deyil, cinsiyyət xromosomlarında da müşahidə olunur. [2]
References
- chill out. «daun sindromu». Sözaltı sözlük, 21.03.2014. soz6.com
- semaşkodakı ağ xalatlı həkim. «daun sindromu». Sözaltı sözlük, 28.05.2019. soz6.com