1. nadir rast
gəlinən neyro-genetik xəstəlik.irqlərdə görülmə tezliyi bilinməməklə
birlikdə təxminən 15,000 ilə 30,000
təbii doğumdan bir olduğu qəbul edilir. sindrom ilk dəfə 1965-ci ildə
xəstəliyi təsvir edən ingilis həkim
harry angelman’a ətf edilmişdir.
angelman sindromu, ailə üzvlərindən
yalnız birində müşahidə edilən;
xromosom 15′də olan bir qrup gendəki problemdən qaynaqlandığı
düşünülən bir xəstəlikdir. xəstəliyin
təməl tapıntıları zəka geriliyi, yerimə-
koordinasiya pozuntusu, nitq
pozuntusu, konvulsiya və yersiz
gülmə krizləridir. hətta bu səbəblə xəstəlik bəzən “xoşbəxt kukla (happy
puppet)” sindromu olaraq da adlanır.
lakin, xəstəliyin əlamətləri əksər
hallarda uşaqda məktəb öncəsi yaşa
gələnə qədər diqqət çəkmir və ya
başqa xəstəliklərlə qarışdırılır. angelman sindromlu körpələr normal
hamiləlik və doğum hekayəsi, boy,
çəki, başın ətraf ölçüləri baxımından
normal fiziki xüsusiyyətlərlə
doğulurlar. ancaq ilk altı aydan sonra
xəstədə inkişaf pozuntuları ortaya çıxır. inkişaf gecikir, amma
degenerativ bir tapıntı və ya motor
bacarıqların itirilməsi hallarına rast
gəlinmir. inkişaf geriliyinin xüsusilə
müşahidə olunduğu ilk dövr 6 – 12
aylar arasıdır. məhz burada ailənin diqqəti əhəmiyyət kəsb edir. çünki
bu uşaqlarda erkən diaqnoz ilə təmin
edilən xüsusi təhsil, dil və sosial
adaptasiyanı asanlaşdırdığı kimi
motor problemlərin həll edilməsində
də böyük əhəmiyyət daşıyır.angelman sindromlu fərdlərdə
metabolik, hematologik və bütün
biokimyəvi analizlər normaldır, ancaq
angelman sindromlu fərdin yaşı
artdıqca nitq çətinliyi, ataksiya və
inkişaf geriliyi, əlillik kimi hallar qeyd olunmağa başlayır. angelman
sindromlu fərdlər verbal ünsiyyət
əvəzinə bədən dilini istifadə etməyə
üstünlük verirlər və tez gülümsəyən,
maraq müddəti qısa və tez-tez
əllərini çırpma tərzi hiper-motor fəaliyyət göstərən davranışlar
nümayiş etdirirlər.
nadir hallarda bəzi angelman
sindromlu insanlarda xəstənin yaşı
artıqca nəzərə çarpan mikrosefaliya,
çəpgözlük, geniş ağız və seyrək dişlər kimi retarde bir üz ifadəsi ilə yanaşı
ümumiyyətlə 3 yaşından sonra
ortaya çıxan qıcolma tutmaları və
eeq’da pozuntular müşahidə olunur.
autizmin alt qrupu olaraq
qiymətləndirilməsi də, autizmin bir çox davranış xüsusiyyətini özündə
əks etdirir. bəzən orta autizm
diaqnozu da qoyulur. autizmin bənzər
şəkildə, angelman sindromu olan
insanlar bu davranışları nümayiş
etdirir: əl çırpma, çox az danışma və ya heç danışmama, diqqət əksikliyi,
hiperaktivlik , qidalanma və
adaptasiya problemləri və motor
inkişafda geriləmə. bu uşaqlar
həmçinin dişləmə və saç dartma kimi
davranışlar da sərgiləyirlər. autizmin əksinə bu insanlar daha çox
sosialdırlar. çox mehribandırlar və
tez-tez qəhqəhə atırlar. hərəkət və
tarazlıq pozuntuları, ayaqların diskret
dayanması, titrəməsi, pals bədən
duruşu, koordinasiya olmayan hərəkətlər müşahidə edilir. dil,
əmmə və yalama problemləri, dilin
normadan böyük və çöldə olması,
ağız suyu axması, həddindən artıq
ağıza alma və çeynəmə davranışı
problemləri müşahidə edilir və bu uşaqlar suya həddindən artıq maraq
duyurlar.
angelman sindromunun molekulyar
genetik mexanizmi qarışıq, bir o
qədər də maraqlı bir xəstəlikdir.
molekulyar diaqnoz qoyulmuş pasiyentlərin əksəriyyətində 15.
xromosomun uzun qolunun proksimal
hissəsindən kiçik bir bölgə əksikdir
( 15q11 – q13 ). buna görə də
ümumiyyətlə bu sindrom “mikro –
delesiya sindromları ” qrupunda qəbul edilir. ancaq maraqlı olan
angelman sindromu barəsində mikro-
delesiyanın mütləq surətdə anadan
gələn xromosomdan olmasıdır. eyni
mikro – delesiyanın atadan gələn 15.
xromosomdan olması isə tamamilə başqa bir xəstəliyə, prader – willi
sindromuna gətirib çıxarır. bu faktın
səbəbi xromosom bölgəsinin
maternal və paternal kopyalarından
fərqli şəkillərdə təzyiqlənmiş
olmasındandır ( genetic imprinting ). hazırda angelman sindromuna gətirib
çıxaran gen və ya genlərin funksional
olaraq hansıları olduğu mövzusunda
tədqiqatlar davam edir. amma ilk
dəfə bu xəstəliyin genetik siçan
modeli üzərində aparılması, daha sonra insan üzərində tətbiq olunan
eksperimentlərdə də diaqnoz
qoyulmuş xəstələrin təxminən % 5-
dən mutasiyaya uğradığı göstərilən
bu bölgədən bir gen ubiquitin ligaz
olan ube3a geni aşkarlanmışdır. siçan modeli xüsusilə hipokampus və
beyincik bölgələrində xüsusilə
maternal ube3a geninin aktiv
olduğunu və paternal genin demək
olar ki, heç transkripsiya olmadığını
göstərir. angelman sindromunun ən
əhəmiyyətli xüsusiyyətlərindən biri
də əldə edilən bacarıqların qalıcı
olması; yaxşı bir təhsil ilə
uyğunlaşma və bacarıqların inkişaf
etdirilməsidir. ancaq unutmaq lazım deyil ki, tam korreksiyası mümkün
deyil və həyat boyu davam edən bir
xəstəlikdir.