angelman sindromu sözaltı sözlük

angelman sindromu



əjdaha lazımdı   izlə   lələ   mən   googllalink

    1. nadir rast
    gəlinən neyro-genetik xəstəlik.Irqlərdə görülmə tezliyi bilinməməklə
    birlikdə təxminən 15,000 ilə 30,000
    təbii doğumdan bir olduğu qəbul edilir. Sindrom ilk dəfə 1965-ci ildə
    xəstəliyi təsvir edən ingilis həkim
    Harry Angelman’a ətf edilmişdir.
    Angelman sindromu, ailə üzvlərindən
    yalnız birində müşahidə edilən;
    xromosom 15′də olan bir qrup gendəki problemdən qaynaqlandığı
    düşünülən bir xəstəlikdir. Xəstəliyin
    təməl tapıntıları zəka geriliyi, yerimə-
    koordinasiya pozuntusu, nitq
    pozuntusu, konvulsiya və yersiz
    gülmə krizləridir. Hətta bu səbəblə xəstəlik bəzən “xoşbəxt kukla (happy
    puppet)” sindromu olaraq da adlanır.
    Lakin, xəstəliyin əlamətləri əksər
    hallarda uşaqda məktəb öncəsi yaşa
    gələnə qədər diqqət çəkmir və ya
    başqa xəstəliklərlə qarışdırılır. Angelman sindromlu körpələr normal
    hamiləlik və doğum hekayəsi, boy,
    çəki, başın ətraf ölçüləri baxımından
    normal fiziki xüsusiyyətlərlə
    doğulurlar. Ancaq ilk altı aydan sonra
    xəstədə inkişaf pozuntuları ortaya çıxır. inkişaf gecikir, amma
    degenerativ bir tapıntı və ya motor
    bacarıqların itirilməsi hallarına rast
    gəlinmir. inkişaf geriliyinin xüsusilə
    müşahidə olunduğu ilk dövr 6 – 12
    aylar arasıdır. Məhz burada ailənin diqqəti əhəmiyyət kəsb edir. Çünki
    bu uşaqlarda erkən diaqnoz ilə təmin
    edilən xüsusi təhsil, dil və sosial
    adaptasiyanı asanlaşdırdığı kimi
    motor problemlərin həll edilməsində
    də böyük əhəmiyyət daşıyır.Angelman sindromlu fərdlərdə
    metabolik, hematologik və bütün
    biokimyəvi analizlər normaldır, ancaq
    Angelman sindromlu fərdin yaşı
    artdıqca nitq çətinliyi, ataksiya və
    inkişaf geriliyi, əlillik kimi hallar qeyd olunmağa başlayır. Angelman
    sindromlu fərdlər verbal ünsiyyət
    əvəzinə bədən dilini istifadə etməyə
    üstünlük verirlər və tez gülümsəyən,
    maraq müddəti qısa və tez-tez
    əllərini çırpma tərzi hiper-motor fəaliyyət göstərən davranışlar
    nümayiş etdirirlər.
    Nadir hallarda bəzi Angelman
    sindromlu insanlarda xəstənin yaşı
    artıqca nəzərə çarpan mikrosefaliya,
    çəpgözlük, geniş ağız və seyrək dişlər kimi retarde bir üz ifadəsi ilə yanaşı
    ümumiyyətlə 3 yaşından sonra
    ortaya çıxan qıcolma tutmaları və
    EEQ’da pozuntular müşahidə olunur.
    Autizmin alt qrupu olaraq
    qiymətləndirilməsi də, autizmin bir çox davranış xüsusiyyətini özündə
    əks etdirir. Bəzən orta autizm
    diaqnozu da qoyulur. Autizmin bənzər
    şəkildə, Angelman Sindromu olan
    insanlar bu davranışları nümayiş
    etdirir: əl çırpma, çox az danışma və ya heç danışmama, diqqət əksikliyi,
    hiperaktivlik , qidalanma və
    adaptasiya problemləri və motor
    inkişafda geriləmə. Bu uşaqlar
    həmçinin dişləmə və saç dartma kimi
    davranışlar da sərgiləyirlər. Autizmin əksinə bu insanlar daha çox
    sosialdırlar. Çox mehribandırlar və
    tez-tez qəhqəhə atırlar. Hərəkət və
    tarazlıq pozuntuları, ayaqların diskret
    dayanması, titrəməsi, Pals bədən
    duruşu, koordinasiya olmayan hərəkətlər müşahidə edilir. Dil,
    əmmə və yalama problemləri, dilin
    normadan böyük və çöldə olması,
    ağız suyu axması, həddindən artıq
    ağıza alma və çeynəmə davranışı
    problemləri müşahidə edilir və bu uşaqlar suya həddindən artıq maraq
    duyurlar.
    Angelman sindromunun molekulyar
    genetik mexanizmi qarışıq, bir o
    qədər də maraqlı bir xəstəlikdir.
    Molekulyar diaqnoz qoyulmuş pasiyentlərin əksəriyyətində 15.
    xromosomun uzun qolunun proksimal
    hissəsindən kiçik bir bölgə əksikdir
    ( 15q11 – q13 ). Buna görə də
    ümumiyyətlə bu sindrom “mikro –
    delesiya sindromları ” qrupunda qəbul edilir. Ancaq maraqlı olan
    Angelman sindromu barəsində mikro-
    delesiyanın mütləq surətdə anadan
    gələn xromosomdan olmasıdır. Eyni
    mikro – delesiyanın atadan gələn 15.
    xromosomdan olması isə tamamilə başqa bir xəstəliyə, Prader – Willi
    sindromuna gətirib çıxarır. Bu faktın
    səbəbi xromosom bölgəsinin
    maternal və paternal kopyalarından
    fərqli şəkillərdə təzyiqlənmiş
    olmasındandır ( genetic imprinting ). Hazırda Angelman sindromuna gətirib
    çıxaran gen və ya genlərin funksional
    olaraq hansıları olduğu mövzusunda
    tədqiqatlar davam edir. Amma ilk
    dəfə bu xəstəliyin genetik siçan
    modeli üzərində aparılması, daha sonra insan üzərində tətbiq olunan
    eksperimentlərdə də diaqnoz
    qoyulmuş xəstələrin təxminən % 5-
    dən mutasiyaya uğradığı göstərilən
    bu bölgədən bir gen ubiquitin ligaz
    olan UBE3A geni aşkarlanmışdır. Siçan modeli xüsusilə hipokampus və
    beyincik bölgələrində xüsusilə
    maternal UBE3A geninin aktiv
    olduğunu və paternal genin demək
    olar ki, heç transkripsiya olmadığını
    göstərir. Angelman Sindromunun ən
    əhəmiyyətli xüsusiyyətlərindən biri
    də əldə edilən bacarıqların qalıcı
    olması; yaxşı bir təhsil ilə
    uyğunlaşma və bacarıqların inkişaf
    etdirilməsidir. Ancaq unutmaq lazım deyil ki, tam korreksiyası mümkün
    deyil və həyat boyu davam edən bir
    xəstəlikdir.


sən də yaz!