2. insanda normal əlamətlərlə yanaşı, müxtəlif patoloji əlamətlər də irsən keçə bilir. Bu cür xəstəliklərin meydana çıxması, adətən, insanların genlərində və ya xromosomlarında baş verən dəyişikliklərlə əlaqədar olur.
Genlərdə baş verən dəyişilmələr. Belə dəyişilmələr müxtəlif gen xəstəliklərinin yaranması ilə nəticələnir.

insanlarda bəzi genlərin iştirakı ilə müəyyən aminturşu bədənin rəngini təmin edən melanin piqmentinə çevrilir. Bu genlərdə baş verən çatışmazlıqlar zamanı insanda piqmentlər yaranmır və nəticədə albinizm meydana çıxır. Albinizmə malik insanların saçında, gözlərində, kirpik və qaşlarında, həmçinin dərisində piqment olmur (a) * 'a' altdadır . Genlərdə baş verən dəyişikliklərlə əlaqədar olan xəstəliklərə həmçinin “toyuq korluğu”, bir çox maddələr mübadiləsi xəstəlikləri də aiddir. Hazırda, ümumiyyətlə, 4000-ə yaxın gen xəstəliyi müəyyən edilmişdir. https://i.imgur.com/WN3o3ii.jpg

(a)

Xromosomlarla əlaqədar xəstəliklər. Belə xəstəliklər şüalanma, müxtəlif dərman
preparatlarının qəbulu, narkotik maddələrdən istifadə və digər səbəblərdən xromosomların quruluşunda, miqdarında yaranan dəyişikliklərlə əlaqədar olur. Xromosom xəstəlikləri zamanı insanlarda əqli çatışmazlıq, bədən qüsurları müşahidə edilir. Xromosom xəstəliyinə Daun sindromunu misal göstərmək olar