Lesch nyhan sendromu



əjdaha lazımdı   izlə   lələ   mən   googllalink

    1. LESCHI-Nyhan Sindromu, bir digər adıyla Nyhan Sindromu X xromosomundan olan HPRT genində mutasiyalardan meydana gəlmiş, HGPRT (Hipoksantin-Quanin FosfoRibosilTransferaza) fermenti əskikliyi nəticəsində ibarət olan nadir, irsi bir xəstəlikdir.

    Bədənlərində HGPRT fermenti olmadığı üçün urat turşu istehsalı digər insanlara görə daha sürətlidir. Urat turşu istehsalının sürətli olması oynaq revmatizmi və böyrək daşı kimi xəstəliklərin meydana çıxmasında rol oynayır ..

    Bu xəstələr doğulduğunda heç bir şəkildə xəstəlik əlaməti göstərmir, ancaq 2 ay içində hərəkətlərində yavaşlama görülür. irəliləyən yaşlarda zəka geriliyi ortaya çıxır.

    Urat turşusu çox depolandığı halda soxulcana xas olan qıvrılma hərəkəti müşahidə olunur. Dırnaqlarla burun qığırdaqlarının yeyilməsinə səbəb olan təzyiq, əl barmaqlarını dişləmə və qoparma, daim bir şeyləri çeynəmə istəkləri olduğu üçün dodaqlarını və ağız toxumasını çeynəmə kimi davranışların baş qaldırması müşahidə olunur. Özlərinə olduqları qədər ətraflarına də aqressiv yanaşırlar. Bu kimi davranışların təhlükə yaratmaması üçün bununla bağlı xəstənin dişlərini çəkmə, əlləri və qollarıı bağlamaq kimi tədbirlər həyata keçirilir.

    Qandakı hiperurekemiya (qanda olan urat turşusunun həddindən artıqlığı) allupurinol tərkibli dərmanlar vasitəsilə normaya salınsa belə, Leş-Nihan sindromunun müalicəsi yoxdur. Xəstələr ümumiyyətlə 20 yaşından sonra ölürlər.

    Həqiqətən çox qəribə xəstəlikdir. içlərindəki aqressivlik elə yüksək həddə çatır ki, bunu özlərindən çıxardıqlarında belə tam olaraq sakit davranış içərisində ola bilmirlər.


sən də yaz!