1. Abnormal xromosom sayının müşahidə olunması halı. Əsasən əlavə bir xromosomun olması (*trisomy*) , və ya bir xromosomun olmaması (*monosomy*) ilə müşahidə olunur. Normal halda insanda 46 xromosom olsa da bu anormallıqla doğulan insanlarda xromosom sayı 46dan az və ya çox olur. Qadınlarda yaş artıqca xüsusən 35yaşdan sonra, bu anormallıqların rast gəlinməsi daha sıxdır.
Ən çox rast gəlinən yollarındam biri *nondisjunction*du. Məsələn əgər birinci meyoz bölünmə zamanı bir cüt homoloq xromosomların ayrılması pozularsa bir yeni əmələ gəlmiş qametlərdən birinə 23 yox 24 xromosom dəsti düşər, digərinə isə 23yox 22 xromosom dəsti düşər. ikinci meyoz zamanı xromosom sayı dəyişmədiyindən əmələ gələn qız hüceyrələr 24,24,22,22 xromosom dəstinə sahib olarlar. Gametlər birləşərkən (*fertilization*) 24 xromosoma sahib olan gamet birləşsə anormal hal kimi insanda 46 yox 47 xromosom olar, 22 xromosoma sahib olan qamet birləşərsə 45 xromosom olar.

Ən çox yayılmış növlərinə 21ci xromosomda trisomy ilə *Down sindromu*nu, 18ci xromosomda trisomy ilə *Edward Sindromu*nu, 13cü xromosomda trisomy ilə *Patau Sindromu*nu, qızlarda bir x cinsiyyət xrosomunun olmaması yəni monosomy ilə müşahidə olunan *Turner Sindromu*nu, oğlanlarda bir, bəzən isə iki əlavə x xromosomun olmasıyla(Xxy və ya xxxy) müşahidə olunan *Klinefelter sindromu*nu misal göstərmək olar.