( lat. mutatio-dəyişiklik) təkamülə səbəb (əslində tam olaraq təkamülün səbəbkarı deyil, sadəcə mahiyyətini izah etmək üçün belə bir tanım verməli oldum) olan bir növ "üzünüçıxartma" xətası. mutasiya zamanı adenin nukleotidi timinə çevrilə bilər ya da tam əksi. və ya nukleotidlərin kodda yeri dəyişə bilər, tamam itə bilər və ya yenisi əlavə oluna bilər. əlbəttə ki, bütün mutasiyalar təkamül üçün əhəmiyyət kəsb etmir. məsələn, əlinizdə və ya saçınızda olan hansısa bir hüceyrədə baş verən mutasiyanın təkamül üçün heç bir əhəmiyyəti yoxdur. çünki bu mutasiyaların gələcək nəsillərə ötürülmə kimi bir şansı yoxdur. təkamül üçün xammaddə yaradan mutasiyalar cinsiyyət hüceyrələrində və ya ziqotda baş verməlidir.
ümumiyyətlə insan orqanizmində ömrü boyu ortalama olaraq 100 milyon ilə 10 milyard arası mutasiya baş verir. orqanizmin təmir mexanizmləri bunların bir qismini "düzəldir". yəni, əksər mutasiyalar orqanizmdə qalıcı olaraq qalmır.
sanılanın əksinə, mutasiyaların çoxu (70%-90 %) öldürücü deyil, sadəcə neytraldır. 1999-cu ildə aparılan araşdırmaya görə, insanın bir nəslində baş verən 128 mutasiyadan ortalama 1.3-ü zərərlidir. 2000-ci ildə aparılan digər araşdırmaya görə isə, 175 mutasiyadan ortalama 3-ü zərərlidir, qalanları isə neytraldır. bəs ani olaraq fiziki təsir göstərən zərərli mutasiyalar yoxdurmu? nadir olsa da, belə mutasiyalara rast gəlinir. misal kimi ollier xəstəliyini göstərə bilərik. əslində, zərərli və neytral mutasiyaların nisbəti canlıdan-canlıya fərqlilik göstərir.
baş verdiyi yerə və ya təsirinə görə mutasiyalar bir neçə cür təsnif olunur. gen mutasiyaları, xromosom mutasiyaları, genom mutasiyaları və s.
gen mutasiyalarına yuxarıdakıları misal göstərmək olar.
genom mutasiyaları xromosomlarımın sayının dəfələrlə artmasıdır.
xromosom mutasiyaları ümumi xromosomda baş verən dəyişikliklərdir: xromosomun bir hissəsinin qopması, yenisinin əlavə olunması və s.
rentgen şüaları, radiasiya, müxtəlif kimyəvi maddələr, temperatur və s də mutasiyaya səbəb ola bilir. [1]
Digər baxışlar
semaşkodakı ağ xalatlı həkim
Mutasiya qəflətən və sıçrayışla baş verən, irsən keçən dəyişkənliyə
deyilir. Bu cür dəyişkənlik orqanizmin fərdi həyatının bütün
mərhələlərində: qametlərdə, ziqotda, yetkinlik və qocalıq dövrlərində də
baş verə bilir. Mutasiya orqanizmin istər somatik, istərsə də cinsiyyət
hüceyrələrində əmələ gəlir. Mutasiya terminini ilk dəfə biologiyaya daxil
edən Quqo-de Friz olmuşdursa, lakin bu haqda olan anlayışa ondan da
əvvəlki alimlərin əsərlərində rast gəlirik. Hələ Ç. Darvin “Heyvanların və
bitkilərin əhlilləşdirilməsində dəyişilməsi” adlı əsərində bu cür
gözlənilmədən, qəflətən baş verən irsi və xırda dəyişilmələr haqqında
yazırdı. Darvin bədəni uzun, ayaqları qısa “ankon” qoyunları, tükləri incə
və uzun “moşan” qoyunları haqqında məlumat verir və bu cür
dəyişilmələri “sport” və ya tək-tək baş verən dəyişkənlik adlandırırdı.
Quqo-de Friz 1880-ci ildən başlayaraq təcrübə apardığı Enotera
Lamarkiana (Oenothera Lamarckiana) adlanan bitkilərin içərisində
mutasiya baş vermiş formalar müşahidə etdi. Bəzi bitkilər öz əlamətləri ilə
enotera növündən elə kəskin fərqlənmişdilər ki, hətta de-Friz onları yeni
növ də adlandırmışdı.
Quqo-de Friz mutasiya nəzəriyyəsini aşağıdakı qaydada vermişdir:
1. Mutasiya qəflətən baş verir.
2. Təzə formalar sabit olur.
3. Mutasiya keyfiyyət dəyişkənliyidir.
4. Mutasiya xeyirli və zərərli ola bilər.
5. Mutasiyanın üzə çıxması öyrənilən orqanizmlərin seçilən
fərdlərinin sayından asılıdır.
6. Bu və ya digər mutasiya təkrar üzı çıxa bilər.
Mutasiyanın təsnifatı. Mutasiyalar mikroorqanizmlərdən başlayaraq
insanlara qədər bütün canlılarda baş verən hadisədir. Mutasiyalar
orqanizmlərin bütün daxili və xarici orqanlarında, morfoloji əlamətlərində,
fizioloji funksiyalarında baş verir. Mutasiyalar bir sıra xüsusiyyətlərə görə
təsnif olunur:
qeyd: evə keçdiyimdə davamını yazacam. (u: ən sevdiyim mövzüdür bu mutasiya)
artıq evdəyəm.
Nöqtəvi (gen mutasiyaları)
Valideynlərdən nəsillərə irsi informasiyalar genlər vasitəsilə ötürülür.Orqanizmlərin bütün morfoloji əlamətləri fiziolojixassələri,maddələr
mübadiləsi tipi genlər vasitəsilə nəslə keçir. Genlərin qurluşunda bir
mutasiya baş verdikdə onların idarə etdikləri əlamət və xassələr də
dəyişilir.
Genə ümumi şəkildə baxılsa, irsiyyətin vahidi yəni ən kiçik irsiyyət
maddəsi hesab olunduğundan onların ayrı-ayrı sahələrində baş verən
mutasiyalar nöqtəvi mutasiya adlanır.
Nöqtəvi mutasiyalar - əsasən resessiv istiqamətdə gedir, yəni
dominant genlər mutasiyaya uğrayaraq resessiv hala keçir. Bəzi hallarda
dominant mutasiyalar da meydana çıxır. Ümumiyyətlə mutasiyaya
uğramazdan əvvəl genlərin vəziyyətini, başlanğıc vəziyyətini “vəhşi tip”
termini ilə ifadə edirlər. “Vəhşi tip” adlanan başlanğıc geni genetik
ədəbiyytada müsbət (+) ilə, həmin genin mutasiya vəziyyətini isə qəbul
olunmuş hərfin kiçiyi ilə işarə edirlər. Başlanğıc genlə onun mutasiyaya
uğramış halı allellik təşkil edir və homoloji xromosomların uyğun
sahələrində - lokuslarında yerləşmiş olur. Məs., Drosophila melanoqaster
milçəyinin təbiətdə yaşayan fərdlərinin gözləri qıırmızıdır. Gözün bu rəngi
vəhşi tip (və ya normal) hesab olunur. Bu genin mutasiyaya uğraması
nəticəsində ağgözlülük meydana gəlmişdir. Bu gen latın əlifbası əsasında
w ilə işarə olunur. Bu hərifi də ingiliscə white ağ sözündən götürmüşlər.
Ağgözlülük geni w ilə işarə edildikdə qırmızıgözlülük də (normal) w +
işarəsi ilə qeyd olunur.
Nöqtəvi və ya gen mutasiyası DNT molekulu quruluşunun müəyyən
genə uyğun gələn hissəsində nukleotid səviyyəsində baş verən
dəyişkənlikdir.
Nöqtəvi mutasiyada DNT molekulunun müəyyən sahələrində ayrı-
ayrı nukleotidlərin düşməsi, əlavə olunması və ya əvəz olunması ilə baş
verir. Bu zaman m-RNT-si sintez olunarkən irsi informasiyaların kod
tərkibi dəyişilir. Bu da öz növbəsində hüceyrədə sintez olunan zülalın
qurluşundan, amin turşularının tərkibinin və ya ardıcıllılığının
dəyişilməsinə səbəb olur.
Mutasiya nəticəsində zülal molekulunun tərkibinin dəyişməsi neytral
xarakterli zülalların əmələ gəlməsinə (məs., müxtəlif növ heyvanlarda
insulin), zülal molekulunun funksiyasının zəif dəyişilməsinə (insanda
müxtəlif tipli hemoqlobin molekulunda olduğu kimi) və zülalın
funksiyasının itməsinə səbəb olur. Əgər zülal ferment funksiyasını yerinə
yetirirsə, onun dəyişilməsi orqanizmin bütün funksiyasını pozur, həmin
orqanizm ya məhv olur və ya həyatilik qabiliyyəti çox aşağı düşür.
Mutasiya nəticəsində DNT-də baş verən dəyişkənlik zülalın neytral
hissəsinə təsir edirsə, o gözlə görünmür. Mutasiya zülalın funksiyasında
zəif dəyişkənliyə səbəb olursa, o, orqanizmin mirfoloji əlamətlərində və
fizioloji xüsusiyytələrində çox da böyük olmayan dəyişkənliklər əmələ
gətirir.
Axırıncı letal mutasilar zamanı canlı ya məhv olur və ya böyük
nöqsanlarla dünyaya gəlir. Belə mutasiyalar heteroziqot halda yaşayırlarsa
da homoziqot halda tam letal olur.
Nöqtəvi mutasiyalar dominant qeyri-tam dominant və resessiv ola
bilər. Ən çox resessiv mutasiyalara rast gəlinir. Neytral mutasiyal şəraitdən
asılı olaraq xeyirli və ziyanlı ola bilər. Bəzən təbii şəraitdə ziyanlı hesab
olunan mutasiyalar ev şəraitində saxlanılan heyvanlar üçün təsərrüfatca
xeyirli ola bilər. Belə mutasiyalara malik heyvanlar üçün müvafiq şərait
yaratmaqla həmin mutasiyaların orqanizm üçün zərərli təsirini aradan
çıxarırlar.
Letal mutasiyalara bütün bitki və heyvanlarda rast gəlinir.
Bəzən bir gendə baş verən mutasiya orqanizmin yalnız bir əlamətinə
deyil, başqa əlamətlərinə də toxunur. Yuxarıdakı fəsillərdə genlərin
pleyotrop təsirindən danışarkən bu haqda qeyd etmişdik. Məs., drozofildə
mutasiya nəticəsində rudiment qanadların meydana çıxmasına səbəb olan
vg (vegestigial) gen eyni zamanda milçəyin həyatiliyinə, döllüyünə və
qılçıqların inkişafına da təsir göstərir.
başlamadan qeyd:
qalın a böyük şriftli a'nı ifadə edəcək.
Düzünə və geri dönən mutasiyalar.
Genlərin mutasiyasında əsasən
iki istiqamət müşahidə olunur. Təbii normal halda olan gen (vəhşi tip)
mutasiyaya uğrayaraq resessiv hala keçərsə, buna düzünə mutasiya deyilir.
Əksinə, resessiv gen yenidən dominant halına qayıdarsa, buna geri dönən
mutasiya deyilir. Bunları belə ifadə etmək olar, düzünə mutasiya: A→a;
geri dönən mutasiya: a→A.
Vəhşi tipdən yeni vəziyyətə keçən gen mutasiyaları düzünə mutant
vəziyyətdən – vəhşi tipə isə - əksinə mutasiyalar adlandırırlar. Əksinə
mutantlanmış proses isə - gen reversiyası adlanır. Düzünə mutasiyalar çox
vaxt resessiv, əksinə mutasiyalar – dominant xarakter daşıyır. Başlanğıc
gen yeni vəziyyətdə və ya əksinə aralıq pillələrinin iştirakı olmadan
mutantlaşır. Müxtəlif genlər üçün düzünə mutasiyaların yaranma tezliyi
müxtəlif olur. Orta hesabla 1000000 və ya 1 mln. gendən 1-5-ə qədər
mutasiyaya uğrayır, yəni mutasiya – çox təsadüfi hadisədir. Lakin bitki,
heyvan və insan popilyasiyasında müxtəlif mutant genlərinə rast gəlmə
tezliyinin cəmlənmiş qeydiyyatı zamanı bu rəqəm kəskin artmışdır. Belə
ki, xüsusi hesablamalar göstərir ki, insanın hər bir qameti həyat
fəaliyyətini aşağı salan 5-6 resessiv mutant gen daşıyır. Eyni mutasiyalar
müxtəlif vaxtlarda üzə çıxa bilər. Bu da onu sübut edir ki, genlər eyni bir
istiqamətdə dəfələrlə mutasiyaya uğraya bilər.
Bəzi hallarda vəhşi tipə qayıdış geni əksinə mutasiyası kimi yox,
digər genin mutasiyasına oxşayır. Digər resessiv genlərin qarşılıqlı təsiri
nəticəsində vəhşi fenotipə səbəb olan genlər, supressor, belə tip qarşılıqlı
təsiri isə - supressiya adlanır.
davamli.... [2]
İstinadlar
- doriana black. «mutasiya». Sözaltı sözlük, 11.01.2018. soz6.com
- semaşkodakı ağ xalatlı həkim. «mutasiya». Sözaltı sözlük, 30.05.2019. soz6.com