Bu məqalə Science X-nin redaktorluq prosesi və siyasətlərinə uyğun olaraq nəzərdən keçirilib. Tərcüməçilər məzmunun etibarlılığını təmin edərkən aşağıdakı xüsusiyyətləri vurğulayıblar:
Struktur variantları və tanedəm təkrarlamaları adlanan insan genomunda fərdi fərqlərdir. Onlar xəstəliklərlə daha da çox əlaqəli olsa da, onları təhlil etmək və şərh etmək tədqiqatçılar üçün çətinliklər yaradır.
NAR Genomika & Bioinformatika və Genom Biologiya jurnallarında dərc edilmiş iki yeni tədqiqatda, Max Planck Molekulyar Genetika İnstitutunda Martin Vingronun laboratoriyası yeni bioinformatika vasitələrini təqdim edir. Bu vasitələr genomda patogen struktur variantlarını və tandem təkrarlamalarını daha asan müəyyənləşdirməyə kömək etmək üçün hazırlanmışdır və bununla da bir çox xəstəliklərin genetik diaqnozu asanlaşdırılır.
Müasir sıralama metodlarının köməyi ilə bir çox xəstəliklərin səbəbləri genoma aiddir. Bununla birlikdə, yalnız 30% - 40% - i xəstələrin aydın molekulyar diaqnozu qəbul edilir. Bir səbəb ondan ibarətdir ki, uzun müddət diqqət əsasən nöqtə mutasiyalarına yönəldilib, yəni genetik ardıcıllıqda fərdi hərflərin əvəz edilməsinə yönəldilib.
Yalnız son zamanlar struktur variantları və tandem təkrarlamaları ön plana çıxdı. Struktur variantları genomun bütün hissələrini təsir edir: onlar itkin düşə, təkrarlana və ya yerindən köçürülə bilər. Tandem təkrarları isə çox dəfə təkrarlanan qısa bir sıralardır. Hər iki genomu unikal edir və xəstəliklərlə daha çox əlaqələndirilir.
"Genetik diaqnozlaşdırma aparmaq üçün ən çox istifadə olunan metod, DNA-nın qısa hissələrini oxumaq üçün qısa oxunma sistemidir", - deyə Genom Biologiyasında araşdırmanın ilk müəllifi Nico Alavi izah edir. "Bu məlumatlarda struktur variantları oxunma hissələrindən daha böyük olduğu üçün onları aşkar etmək çətindir".
Xülasə — davamını mənbədə oxuyun.
