1. sindrom ilk dəfə 1942-ci ildə harry klinefelter tərəfindən aşkar olunub . normal insanlarda 46 (xy) xromosom olduğu halda klinefelter sindromunda 47(xxy) xromosom olur və yalnız kişi cinsine mənsub olanlara xasdır . bəzən sindromun göstəriciləri çox gözə çarpan olmur və insanlar xəstə olduqlarından xəbərsiz olurlar . sindrom ən sıx görünən xromosom pozğunluğu olan xəstəlikdir və hər 500-1000 kişidən birində aşkarlanır .
simptomları : əzələ zəifliyi , bədəndə az tüklər , penisin kiçik olması , məmələrin biraz qabarıq olması , daha az seksə maraq və danışıqla bağlı promlemlərə tez-tez rast gəlinir .
xxy sindromlu kişilər adi kişilərdən müəyyən xəstəliklərinə görə də fərqlənir . autoimmun xəstəlikləri , döş xərçəngi , venoz tromboembolik xəstəliyi və osteoporoz xəstəliyi .