klaynfelter sindromu



əjdaha lazımdı   googllalink

    1. bu sifarişi verən: haumea
    KS hər canlı doğulan 1000 oğlan uşağında 1-2sində rast gəlinən ən çox yayılmış xromosom xəstəliklərindən biridir. 60% hallarda düşüklə nəticələnir. kişilərdə 2 və ya daha çox X xromosomuna sahib olduqda rast gəlinən simptomların cəmidir. Əsas simptomlar sonsuzluq və zəif funksiyalı testislərdir (hypogonadism). Əqli inkişaf normaldır. Oxumaq və nitqlə bağlı problemlərə, koordinasiya zəifliyi, uzun boy, zəif əzələ sistemi, az bədən tükünə, ginekomastiya rast gəlinə bilir. Oxumaq və nitqlə bağlı problemlər vaxtında müdaxilə edildikdə aradan qaldırıla bilər. Cinsi əlaqəyə maraq az ola bilər. Avtoimmun xəstəliklər, döş xərçəngi, venoz tromboembolik xəstəlik və osteoporoz riski digərlərinə nisbətən daha yüksəkdir. Əsasən bu simptomlar yalnız yetkinlik yaşında görünür. Ömür uzunluğunda gözəçarpan fərq yoxdur.

    fiziki müalicə üsulları ilə həll edilə bilən motor inkişafında gecikmələr ola bilər. digər körpələrdən daha gec otura, iməkləyə və gəzə bilər. KS-lu uşaqların 10%-nin autistik olduğu təxmin edilir.

    Əlavə x xromosomu həm anadan, həm də atadan keçə bilir. Genetik variasiya geri dönməzdir, buna görə də etioloji terapiya yoxdur. Simpotomatik müalicə aparılır. Fiziki müalicə, danışıq və dil terapiyası faydalı ola bilər. Testosteron əvəzetmə aşağı səviyyədə olanlarda istifadə edilə bilər. ginekomastiya əməliyyat ilə aradan qaldırıla bilər. Xəstələrin təxminən yarısı, köməkçi reproduktiv texnologiyanın köməyi ilə uşaq atası olma şansına sahibdir. XXY kişilərdə döş xərçəngi riski tipikdən daha yüksəkdir, lakin qadınlara nisbətən daha azdır.


sən də yaz!