əjdaha lazımdı
izlə
dostlar
mən
googlla
başlıqdakı ən bəyənilən yazılar:
+11 əjdaha
3. leschi-nyhan sindromu, bir digər adıyla nyhan sindromu x xromosomundan olan hprt genində mutasiyalardan meydana gəlmiş, hgprt (hipoksantin-quanin fosforibosiltransferaza) fermenti əskikliyi nəticəsində ibarət olan nadir, irsi bir xəstəlikdir.
bədənlərində hgprt fermenti olmadığı üçün urat turşu istehsalı digər insanlara görə daha sürətlidir. urat turşu istehsalının sürətli olması oynaq revmatizmi və böyrək daşı kimi xəstəliklərin meydana çıxmasında rol oynayır ..
bu xəstələr doğulduğunda heç bir şəkildə xəstəlik əlaməti göstərmir, ancaq 2 ay içində hərəkətlərində yavaşlama görülür. irəliləyən yaşlarda zəka geriliyi ortaya çıxır.
urat turşusu çox depolandığı halda soxulcana xas olan qıvrılma hərəkəti müşahidə olunur. dırnaqlarla burun qığırdaqlarının yeyilməsinə səbəb olan təzyiq, əl barmaqlarını dişləmə və qoparma, daim bir şeyləri çeynəmə istəkləri olduğu üçün dodaqlarını və ağız toxumasını çeynəmə kimi davranışların baş qaldırması müşahidə olunur. özlərinə olduqları qədər ətraflarına də aqressiv yanaşırlar. bu kimi davranışların təhlükə yaratmaması üçün bununla bağlı xəstənin dişlərini çəkmə, əlləri və qollarıı bağlamaq kimi tədbirlər həyata keçirilir.
qandakı hiperurekemiya (qanda olan urat turşusunun həddindən artıqlığı) allupurinol tərkibli dərmanlar vasitəsilə normaya salınsa belə, leş-nihan sindromunun müalicəsi yoxdur. xəstələr ümumiyyətlə 20 yaşından sonra ölürlər.
həqiqətən çox qəribə xəstəlikdir. içlərindəki aqressivlik elə yüksək həddə çatır ki, bunu özlərindən çıxardıqlarında belə tam olaraq sakit davranış içərisində ola bilmirlər.
+9 əjdaha
1. x xromosomu ile elaqeli çox nadir bir xestelikdi.urik asit mübadilesinde gerekli bir fermentin yoxluğu neticesinde meydana çıxır.tamamen normal doğulan uşaqlar,urik asidin artıq miqdarda toplanmağa başlanması ile eqli ve fiziki olaraq geri qalırlar.koreatetoz terzi motor (hereki) pozğunluqlar,urik asduri,megaloblastik anemi kimi elametleri var. ama bu xestelikde menim en çox diqqetimi çeken,özüne zerer vermek semptomlarının olması idi.nezere alanda ki,xestelik 2-3 aylıq körpelerde üze çıxmağa başlayır,adam fikirleşmeden dura bilmir.balaca bir uşaq özüne nece zerer vere biler ki? menim de ağlıma gelmişdi bu sual ve aldığım cavab kifayet qeder tük ürpedici oldu.özünü yeye biler meselen.ağzının çatdığı her şeyi,elini,dodağını ve s. ve s.mütexessislerin fikrince bunun sebebi urik asidin toplandığı yerde dayanılmaz qaşıntı hissi yaratmış olmasıdır.daha böyük yaşlı uşaqlarda aparılan müşahideler zamanı görülüb ki xestelerin çoxunda güclü ağrı hiss etmelerine reğmen dişlenilen orqanın onlara aid olmadığına dair qeti bir eminlik var.bu özü ele başlı başına psixolojik bir xestelikdi.
günümüzde tesüf ki,bu xesteler hele de dişlerin çekilmesi,ellerin bağlanılması ile durdulmağa çalışılır.inkişaf eliyen tibb ve texnalogiya hele bu xesteliye bir çare tapa bilmeyib.
+3 əjdaha
4. x xromozomuna bagli kecid gosteren xestelik.
(baxma: purine salvation)
(baxma: self mutilation)
+2 əjdaha
2. metabolik xestelikler qrupuna daxil edilen lesch nyhan sendromu hipoksantin-guanin fosforibosil transferaz enzim eksikliyi neticesinde meydana çıxır .bu enzım eksikliyinde hipoksantin ve guanin metobolize ola bilmir diger terefden başqa enzimatik yolla (ksantin oksidaz enzimiyle) parçalanarak qanda artıq miqdarda urik asit emele gelmesine sebeb olur.
hamısını göstər
