williams beuren sindromu nədir

+7 əjdaha

1. williams sindromu olaraq da bilinən nadir görülən genetik xəstəlik. xəstəlik adını 1961-ci ildə williams və beuren adlı iki həkimin qoyduğu diaqnoza əsasən alıb. sindromun digər adı isə xoşbəxtlik xəstəliyidir. bəs nəyə görə xoşbəxtlik sindromu ? qeyd edilən xəstəlikdən əziyyət çəkən şəxslərin daxilində kədər , sıxıntı olsa da üzlərindən təbəssüm əskik olmur.dünyaya da elə gülər üzlü olaraq gəlirlər. tam da xoşbəxt deyillər əslinə qalsa. səbəb isə doğulan andan ürəklərində (ürək damar xəstəlikləri) və digər orqanlarında (diş , böyrək ) xəstəliklərin yaranması , qanlarında kalsiumun səviyyəsi yüksək olmasıdır. sümükləri zəifdir. digər görülən çatışmazlıq isə əqlidir. diqqət əskikliyi , öyrənmə qabiliyyətləri aşağı olur. yemək yemədə , nəyisə çeynəyib udmaqda çətinlikləri ilə qarşılaşırlar. xəstəlikdən əziyyət çəkən şəxslərin çoxunun ömürü qısa olması da bilinir . həm də dünyaya çox aşağı çəkili gəlirlər. yüksək səslərdən narahat olsalar da musiqi və ritmi çox sevirlər. eşitmə duyğuları digər insanlara nisbətdə çox yüksək olduğundan musiqiləri sevmələrinin səbəbi ola bilər. üzlərindəki təbəssümdən dolayı digər insanlarla tez sosiallaşıb dostluq edə bilirlər. stastikaya inansaq dünyaya gələn hər 30min ( say təxminidir) körpədə görülür. xəstəliyin meydana gəlməsi ana bətnində 7-ci xromosomun uzun qolundakı 26 genin silinməsidir. dünyaya iyi niyyətli olaraq gələn şəxsləri necə tanıya bilərik ? sindromlu xəstələrdə balaca dik burun forması , uzun üst dodaq , geniş ağız , kiçik çənə və göz ətraflarında şişikinlik görülür. üzlərində özlərinə xas üz xətləri olur ki yaşları artdıqca isə xətlər nəzərə çarpacaq hal alır. yaşıl və mavi gözlü xəstələrin Qüzehli qişasında böyümə və qişanın ətraflarında ağ ləkələr yarana bilir. təkcə insanlarda deyil digər məməlilərdə də görünür. hər hansı müalicəsi bilinmir

+3 əjdaha

2. Villiams sindromu, bir digər adıyla Villiams – Beuren Sindromu,xəstəliyi ilk dəfə 1961-ci ildə bu həkimlərin adları ilə xatırlanan nadir,anadangəlmə xəstəlikdir.
Villiams Sindromunun əsas göstəriciləri aşağı doğum çəkisi və inkişaf geriliyi,tipik bir üz ifadəsi (“Elf” pəri bənzəri),anadangəlmə ürək və damar malformasiyaları,əzələ və skelet sisteminin anomaliyaları, yırtıq,hiperkalsemiya,diş və böyrək pozuntuları ilə yanaşı yaş artdıqca müəyyənləşən qıcıqlanma (iritability),hiperakusis (həssas eşitmə),öyrənmə çətinliyi və maraq müddətinin defisiti (attention deficit) dir.
mənbə link